Doctora Marina Riera

Núm. Col·legi Biòlegs 21871-C

Llicenciada en biologia, doctora en genètica, fundadora d'ADN Institut, centre d'anàlisi i diagnòstic genètic per a una salut personalitzada. 

RESUM

Llicenciada en Biologia per la Universitat Autònoma de Barcelona i Màster i Doctora en Genètica per la Universitat de Barcelona. Dedicada durant gairebé 10 anys a la investigació de malalties hereditàries de la visió, treballant en grups de la Universitat de Barcelona, ​​l'Hospital Universitari Vall d'Hebron i la Universitat de Columbia a Nova York. El principal objectiu de la seva etapa científica ha estat la de desenvolupar i caracteritzar models animals i cel·lulars per a l'estudi de les bases moleculars de malalties genètiques del camp de l'oftalmologia. Aquests models li han servit per aplicar noves teràpies gèniques i cel·lulars, per tal de prevenir la degeneració visual provocada per mutacions en l'ADN. Compta amb gairebé una vintena d'articles científics publicats en revistes indexades de primer quartil, ha participat en desenes de projectes d'investigació competitius i ha impartit xerrades a congressos internacionals i classes a les llicenciatures de Biologia a la Universitat de Barcelona i Sistemes Genòmics a la Universitat Politècnica de Catalunya.

Durant els últims anys ha desenvolupat la seva activitat professional en el sector privat, en el Departament de Genètica de l'Institut de Microcirurgia Ocular, on ha dissenyat i creat noves eines de diagnòstic genètic, utilitzant les últimes tecnologies de seqüenciació de l'ADN i programari bioinformàtic. En aquesta etapa, a més, ha adquirit coneixement, habilitats i actituds per al correcte assessorament genètic al pacient. Recentment, ha participat en la creació d'un portal web per a la divulgació de la genètica i la medicina genòmica, adreçada a tots els públics i per tal de donar a conèixer els beneficis del diagnòstic genètic, les notícies rellevants del sector i donar veu a professionals i pacients mitjançant entrevistes o articles d'opinió.

FORMACIÓ ACADÈMICA

1. Acrediatada en Genética Humana por la AEGH, 2021
2. Doctora en Genètica, Universitat de Barcelona, 2013
3. Personal investigador usuari d'animals d'experimentació, Generalitat de Catalunya, 2010
4. Màster en Genètica i Biologia del Desenvolupament, Universitat de Barcelona, 2008
5. Llicenciada en Biologia, Universitat Autònoma de Barcelona, 2007 Beca Erasmus, Universitat de St Andrews (Scotland, UK)

EXPERIÈNCIA CIENTÍFIC-PROFESSIONAL

• 2019-Actualitat: Sòcia fundadora, directora executiva i Genetista, ADN Institut
• 2019-Actualitat: Coordinadora Científica, Web divulgativa GENETICA.CAT
• 2014-2019: Genetista, Departament de Genètica, Institut de Microcirurgia Ocular
• 2017-2018: Investigadora visitant, Columbia University Medical Center, New York, NY, USA
• 2013-2014: Investigadora Post-doctoral, Vall d'Hebron Institut de Recerca, Hospital Universitari Vall d'Hebron
• 2008-2013: Estudiant de doctorat (Beca FPU), Departament de Genètica, Universitat de Barcelona
• 2008-2011: Professora de pràctiques d'estudiants de la Llicenciatura de Biologia, Universitat de Barcelona
• 2007-2008: Llicenciada en pràctiques, Departament de Genètica, Universitat de Barcelona

PUBLICACIONS CIENTÍFIQUES (últims 10 anys)

NOMBRE DE CITACIONS TOTALS: 229

ÍNDEX h: 10

• Riera M, Abad-Morales V, Navarro R, Ruiz-Nogales S, Méndez-Vendrell P, Corcostegui B, Pomares E. Expanding the retinal phenotype of RP1: from retinitis pigmentosa to a novel and singular macular dystrophy. Br J Ophthalmol. 2019 May 11.
• Riera M, Patel A, Corcostegui B, Chang S, Pomares E, Corneo B, Sparrow JR. Generation of two iPS cell lines (FRIMOi003-A and FRIMOi004-A) derived from Stargardt patients carrying ABCA4 compound heterozygous mutations. Stem Cell Res. 2019 Apr;36:101389.
• Riera M, Patel A, Corcostegui B, Chang S, Sparrow JR, Pomares E, Corneo B.Establishment and characterization of an iPSC line (FRIMOi001-A) derived from a retinitis pigmentosa patient carrying PDE6A mutations. Stem Cell Res. 2019 Mar;35:101385.
• Riera M, Patel A, Corcostegui B, Chang S, Corneo B, Sparrow JR, Pomares E. Generation of an induced pluripotent stem cell line (FRIMOi002-A) from a retinitis pigmentosa patient carrying compound heterozygous mutations in USH2A gene. Stem Cell Res. 2019 Mar;35:101386.
• Zhao J, Ueda K, Riera M, Kim HJ, Sparrow JR. Bisretinoids mediate light sensitivity resulting in photoreceptor cell degeneration in mice lacking the receptor tyrosine kinase Mer. J Biol Chem. 2018 Dec 14;293(50):19400-19410
• Riera M, Wert A, Nieto I, Pomares E: Panel-based WES identifies novel mutations in microphthalmia and anophthalmia patients showing complex Mendelian inheritance patterns. Mol Genet Genomic Med. 2017
• Riera M, Navarro R, Ruiz-Nogales S, Méndez P, Burés-Jelstrup A, Corcóstegui B, Pomares E: Whole exome sequencing using Ion Proton system enables reliable genetic diagnosis of inherited retinal dystrophies. Sci Rep. 2017 Feb 9;7:42078.
• Riera M, Fontrodona L, Albert S, Ramirez DM, Seriola A, Salas A, Muñoz Y, Ramos D, Villegas-Perez MP, Zapata MA, Raya A, Ruberte J, Veiga A, Garcia-Arumi J: Comparative study of human embryonic stem cells (hESC) and human induced pluripotent stemcells (hiPSC) as a treatment for retinal dystrophies. Mol Ther Methods Clin Dev. 2016; 3:16010.
• Fathinajafabadi A., Pérez-Jiménez E., Riera M., Knecht E. and González-Duarte R.: CERKL, a Retinal Disease Gene, Encodes an mRNA-Binding Protein That Localizes in Compact and Untranslated mRNPs Associated with Microtubules. PLOS ONE 2014; 9(2):1-13.
• Riera M., Burguera D., Garcia-Fernàndez J. and Gonzàlez-Duarte R.: CERKL knockdown causes retinal degeneration in zebrafish. PLOS ONE 2013; 8(5):1-12.
• Garanto A., Vicente-Tejedor J., Riera M., de la Villa P., Gonzàlez-Duarte R., Blanco R. And Marfany G.: Targeted knockdown of Cerkl, a retinal dystrophy gene, causes mild affectation of the retinal ganglion cell layer. Biochim Biophys Acta. 2012 Aug; 1822(8):1258-69.
• Garanto A.*, Riera M.*, Pomares E., Permanyer J., de Castro-Miró M., Sava F., Abril J.F., Marfany G. and Gonzàlez-Duarte, R.: High transcriptional complexity of the retinitis pigmentosa CERKL gene in human and mouse. Invest Ophthalmol Vis Sci. 2011 Jul; 52(8):5202-5214. * First authors
• Pomares E., Riera M., Permanyer J., Méndez P., Castro-Navarro J., Andrés-Gutiérrez A., Marfany G., Gonzàlez-Duarte R.: Comprehensive SNP-chip for retinitis pigmentosa-Leber congenital amaurosis diagnosis: new mutations and detection of mutational founder effects. Eur J Hum Genet. 2010 Jan; 18(1):118-24.
• Pomares E.*, Riera M.*, Castro-Navarro J., Andrés-Gutiérrez A., Gonzàlez-Duarte R., Marfany G.: Identification of an intronic single-point mutation in RP2 as the cause of semidominant X-linked retinitis pigmentosa. Invest Ophthalmol Vis Sci. 2009 Nov; 50(11):5107-14. * First authors

PRESENTACIONS EN CONGRESSOS (darrers 3 anys)

• 2018. Genética, medicina del futuro. Riera M. Fundación IMO, INNOVA Ocular, Clínica Muiños. Tenerife. Presentación oral
• 2018. Tres dècades d’avenços en el diagnòstic genètic de malalties hereditàries de la retina. Riera M. Associació d’Afectats de Retinosi Pigmentària a Catalunya. 30º Aniversari Retina Catalunya.Barcelona. Presentación oral
• 2017. Ion Proton system enables reliable genetic diagnosis and improves mutation detection rate of inherited retinal dystrophies. Riera M, Navarro R, Ruiz-Nogales S, Méndez P, Burés-Jelstrup A, Corcóstegui B, Pomares E. The Association for Research in Vision and Ophthalmology. Baltimore, US. Póster
• 2016. Clinical and molecular characterization of the ABCA4-associated dystrophies: novel genotypephenotype correlations. Riera M., Burés-Jelstrup A., Méndez P., D’Antin J.C., Corcóstegui B., Navarro R., Pomares E. The European Human Genetics Conference. Barcelona. Póster
• 2016. Towards an improvement of the visual function preservation in RCS rats by transplantation of human stem-cell-derived RPE and photoreceptor precursor cells. Fontrodona L., Miquel L., Muñoz Y., Mora-Ramírez D., Salas Torras A., Ferreira-de-Souza B., Riera M., Albert S., Veiga A., Garcia-Arumi J. The Association for Research in Vision and Ophthalmology. Seattle, US. Póster
• 2015. Terapia génica vs Terapia celular. Riera M. Jornadas SEEBV (Sociedad Española Especialistas en Baja Visión). Madrid. Presentación oral

COMITÈS CIENTÍFICS ASSESSORS, SOCIETATS CIENTÍFIQUES

• 2018-Actualitat. Membre de l'Associació Espanyola de Genètica Humana (AEGH)
• 2013-Actualitat. Col·legi de Biòlegs de Catalunya
• 2016-2018. Membre de l'European Society of Human Genetics
• 2013-2017. OftaRed (RETICS Patologia Ocular). Ministeri d'Economia i Competitivitat
• 2007-2013. Centre d'Investigació Biomèdica en Xarxa en Malalties Rares (CIBERER). Ministeri d'Economia i Competitivitat