Doctora Marina Riera

Nº Colegio Biólogos 21871-C

Licenciada en biología, doctora en genética, cofundadora de ADN Institut, centro de análisis y diagnóstico genético para una salud personalizada.

RESUMEN

Licenciada en Biología por la Universidad Autónoma de Barcelona y Máster y Doctora en Genética por la Universidad de Barcelona. Dedicada durante casi 10 años a la investigación de enfermedades hereditarias de la visión, trabajando en grupos de la Universidad de Barcelona, el Hospital Universitario Vall de Hebrón y la Universidad de Columbia en Nueva York. El principal objetivo de su etapa científica ha sido la de desarrollar y caracterizar modelos animales y celulares para el estudio de las bases moleculares de enfermedades genéticas del campo de la oftalmología. Estos modelos le han servido para aplicar novedosas terapias génicas y celulares, con el fin de prevenir la degeneración visual provocada por mutaciones en el ADN. Cuenta con casi una veintena de artículos científicos publicados en revistas indexadas de primer cuartil, ha participado en decenas de proyectos de investigación competitivos y ha impartido charlas en congresos internacionales y clases en las licenciaturas de Biología en la Universidad de Barcelona y Sistemas Genómicos en la Universidad Politécnica de Catalunya.

Durante los últimos años ha desarrollado su actividad profesional en el sector privado, en el Departamento de Genética del Instituto de Microcirugía Ocular, donde ha diseñado y creado nuevas herramientas de diagnóstico genético, utilizando las últimas tecnologías de secuenciación del ADN y software bioinformático. En esta etapa, además, ha adquirido conocimiento, habilidades y actitudes para el correcto asesoramiento genético al paciente. Recientemente, ha participado en la creación de un portal web para la divulgación de la genética y la medicina genómica, dirigida a todos los públicos y con el fin de dar a conocer los beneficios del diagnóstico genético, las noticias relevantes del sector y dar voz a profesionales y pacientes mediante entrevistas o artículos de opinión.

FORMACIÓN ACADÉMICA

1. Acrediatada en Genética Humana por la AEGH, 2021
2. Doctora en Genética, Universitat de Barcelona, 2013
3. Personal investigador usuario de animales de experimentación, Generalitat de Catalunya, 2010
4. Máster en Genética y Biología del Desarrollo, Universitat de Barcelona, 2008
5. Licenciada en Biología, Universitat Autònoma de Barcelona, 2007 Beca Erasmus, University of St Andrews (Scotland, UK)

EXPERIENCIA CIENTÍFICO-PROFESIONAL

• 2019-Actualidad: Socia fundadora, Directora Ejecutiva y Genetista, ADN Institut
• 2019-Actualidad: Coordinadora Científica, Web divulgativa GENETICA.CAT
• 2014-2019: Genetista, Departamento de Genética, Institut de Microcirurgia Ocular
• 2017-2018: Investigadora visitante, Columbia University Medical Center, New York, NY, USA
• 2013-2014: Investigadora Post-doctoral, Vall d’Hebron Institut de Recerca, Hospital Universitari Vall d’Hebrón
• 2008-2013: Estudiante de doctorado (Beca FPU), Departamento de Genética, Universitat de Barcelona
• 2008-2011: Profesora de prácticas de estudiantes de la Licenciatura de Biología, Universitat de Barcelona
• 2007-2008: Licenciada en prácticas, Departamento de Genética, Universitat de Barcelona

PUBLICACIONES CIENTÍFICAS (últimos 10 años)

NÚMERO DE CITACIONES TOTALES: 229

ÍNDICE h: 10

• Riera M, Abad-Morales V, Navarro R, Ruiz-Nogales S, Méndez-Vendrell P, Corcostegui B, Pomares E. Expanding the retinal phenotype of RP1: from retinitis pigmentosa to a novel and singular macular dystrophy. Br J Ophthalmol. 2019 May 11.
• Riera M, Patel A, Corcostegui B, Chang S, Pomares E, Corneo B, Sparrow JR. Generation of two iPS cell lines (FRIMOi003-A and FRIMOi004-A) derived from Stargardt patients carrying ABCA4 compound heterozygous mutations. Stem Cell Res. 2019 Apr;36:101389.
• Riera M, Patel A, Corcostegui B, Chang S, Sparrow JR, Pomares E, Corneo B.Establishment and characterization of an iPSC line (FRIMOi001-A) derived from a retinitis pigmentosa patient carrying PDE6A mutations. Stem Cell Res. 2019 Mar;35:101385.
• Riera M, Patel A, Corcostegui B, Chang S, Corneo B, Sparrow JR, Pomares E. Generation of an induced pluripotent stem cell line (FRIMOi002-A) from a retinitis pigmentosa patient carrying compound heterozygous mutations in USH2A gene. Stem Cell Res. 2019 Mar;35:101386.
• Zhao J, Ueda K, Riera M, Kim HJ, Sparrow JR. Bisretinoids mediate light sensitivity resulting in photoreceptor cell degeneration in mice lacking the receptor tyrosine kinase Mer. J Biol Chem. 2018 Dec 14;293(50):19400-19410
• Riera M, Wert A, Nieto I, Pomares E: Panel-based WES identifies novel mutations in microphthalmia and anophthalmia patients showing complex Mendelian inheritance patterns. Mol Genet Genomic Med. 2017
• Riera M, Navarro R, Ruiz-Nogales S, Méndez P, Burés-Jelstrup A, Corcóstegui B, Pomares E: Whole exome sequencing using Ion Proton system enables reliable genetic diagnosis of inherited retinal dystrophies. Sci Rep. 2017 Feb 9;7:42078.
• Riera M, Fontrodona L, Albert S, Ramirez DM, Seriola A, Salas A, Muñoz Y, Ramos D, Villegas-Perez MP, Zapata MA, Raya A, Ruberte J, Veiga A, Garcia-Arumi J: Comparative study of human embryonic stem cells (hESC) and human induced pluripotent stemcells (hiPSC) as a treatment for retinal dystrophies. Mol Ther Methods Clin Dev. 2016; 3:16010.
• Fathinajafabadi A., Pérez-Jiménez E., Riera M., Knecht E. and González-Duarte R.: CERKL, a Retinal Disease Gene, Encodes an mRNA-Binding Protein That Localizes in Compact and Untranslated mRNPs Associated with Microtubules. PLOS ONE 2014; 9(2):1-13.
• Riera M., Burguera D., Garcia-Fernàndez J. and Gonzàlez-Duarte R.: CERKL knockdown causes retinal degeneration in zebrafish. PLOS ONE 2013; 8(5):1-12.
• Garanto A., Vicente-Tejedor J., Riera M., de la Villa P., Gonzàlez-Duarte R., Blanco R. And Marfany G.: Targeted knockdown of Cerkl, a retinal dystrophy gene, causes mild affectation of the retinal ganglion cell layer. Biochim Biophys Acta. 2012 Aug; 1822(8):1258-69.
• Garanto A.*, Riera M.*, Pomares E., Permanyer J., de Castro-Miró M., Sava F., Abril J.F., Marfany G. and Gonzàlez-Duarte, R.: High transcriptional complexity of the retinitis pigmentosa CERKL gene in human and mouse. Invest Ophthalmol Vis Sci. 2011 Jul; 52(8):5202-5214. * First authors
• Pomares E., Riera M., Permanyer J., Méndez P., Castro-Navarro J., Andrés-Gutiérrez A., Marfany G., Gonzàlez-Duarte R.: Comprehensive SNP-chip for retinitis pigmentosa-Leber congenital amaurosis diagnosis: new mutations and detection of mutational founder effects. Eur J Hum Genet. 2010 Jan; 18(1):118-24.
• Pomares E.*, Riera M.*, Castro-Navarro J., Andrés-Gutiérrez A., Gonzàlez-Duarte R., Marfany G.: Identification of an intronic single-point mutation in RP2 as the cause of semidominant X-linked retinitis pigmentosa. Invest Ophthalmol Vis Sci. 2009 Nov; 50(11):5107-14. * First authors

PRESENTACIONES EN CONGRESOS (últimos 3 años)

• 2018. Genética, medicina del futuro. Riera M. Fundación IMO, INNOVA Ocular, Clínica Muiños. Tenerife. Presentación oral
• 2018. Tres dècades d’avenços en el diagnòstic genètic de malalties hereditàries de la retina. Riera M. Associació d’Afectats de Retinosi Pigmentària a Catalunya. 30º Aniversari Retina Catalunya.Barcelona. Presentación oral
• 2017. Ion Proton system enables reliable genetic diagnosis and improves mutation detection rate of inherited retinal dystrophies. Riera M, Navarro R, Ruiz-Nogales S, Méndez P, Burés-Jelstrup A, Corcóstegui B, Pomares E. The Association for Research in Vision and Ophthalmology. Baltimore, US. Póster
• 2016. Clinical and molecular characterization of the ABCA4-associated dystrophies: novel genotypephenotype correlations. Riera M., Burés-Jelstrup A., Méndez P., D’Antin J.C., Corcóstegui B., Navarro R., Pomares E. The European Human Genetics Conference. Barcelona. Póster
• 2016. Towards an improvement of the visual function preservation in RCS rats by transplantation of human stem-cell-derived RPE and photoreceptor precursor cells. Fontrodona L., Miquel L., Muñoz Y., Mora-Ramírez D., Salas Torras A., Ferreira-de-Souza B., Riera M., Albert S., Veiga A., Garcia-Arumi J. The Association for Research in Vision and Ophthalmology. Seattle, US. Póster
• 2015. Terapia génica vs Terapia celular. Riera M. Jornadas SEEBV (Sociedad Española Especialistas en Baja Visión). Madrid. Presentación oral

COMITÉS CIENTÍFICOS ASESORES, SOCIEDADES CIENTÍFICAS

• 2018-Actualidad. Miembro de la Asociación Española de Genética Humana (AEGH)
• 2013-Actualidad. Colegio de Biólogos de Catalunya
• 2016-2018. Miembro de la European Society of Human Genetics
• 2013-2017. OftaRed (RETICS Patología Ocular). Ministerio de Economía y Competitividad
• 2007-2013. Centro de Investigación Biomédica en Red en Enfermedades Raras (CIBERER). Ministerio de Economía y Competitividad