El test prenatal no invasiu (TPNI) és una prova que es realitza durant el seguiment mèdic de l'embaràs. Les grans avantatges que presenta aquest tipus de cribratge (i que hem explicat en detall en publicacions anteriors) ha fet que la seva popularitat hagi augmentat clarament fins al punt que, avui dia, és una pràctica habitual en la gran majoria de dones embarassades. El test prenatal no invasiu permet identificar si el fetus presenta anomalies cromosòmiques originades durant la concepció i / o la gestació a partir de la setmana 10 d'embaràs sense la necessitat de realitzar proves invasives (com l'amniocentesi o la biòpsia de vellositats corials) que comporten un risc de provocar un avortament espontani.
Inicialment, la gran majoria de TPNIs que es realitzaven a Espanya es centraven exclusivament en l'anàlisi de les síndromes de Down, Edwards i Patau (també coneguts com trisomies del cromosoma 21, 18 i 13, respectivament), i als associats als cromosomes sexuals, ja que es tracta de les anomalies cromosòmiques amb major prevalència que afecten un cromosoma sencer i permeten que l’embaràs arribi a terme. Més recentment, s'han començat a analitzar les trisomies que afecten la resta dels cromosomes. Encara que, generalment, aquest tipus d'anomalies donen lloc a un avortament espontani, en alguns casos, només afecten a un determinat grup de cèl·lules (trisomia en mosaic) i poden donar lloc a un embaràs a terme. En més de l'40% dels casos els nadons arriben a néixer, però amb múltiples complicacions entre les que es troben malformacions congènites i retard mental. L'anàlisi d'aquestes anomalies a nivell prenatal mitjançant el test prenatal no invasiu resulta especialment important ja que la gran majoria d'aquests casos escapen del control ecogràfic rutinari de primer o segon trimestre.
L'última novetat en TPNIs ha arribat de la mà de Illumina (empresa americana líder en aplicacions per a la seqüenciació del genoma) amb una anàlisi que permet l'estudi de regions subcromosòmicas. Així, mitjançant aquesta nova eina es pot detectar si el fetus presenta alteracions només en una part del cromosoma i no en el cromosoma sencer com en el cas de les trisomies. Aquestes alteracions consisteixen en duplicacions, és a dir, segments cromosòmics que es presenten en més de dues còpies, o delecions, segments cromosòmics que es presenten en una sola còpia. Fins al moment, aquest tipus d'anomalies, que representen aproximadament el 9% del total d'anomalies cromosòmiques, només es podien analitzar mitjançant l'ús de proves més complexes i que requerien d'extraccions invasives. Aquestes anomalies subcromosómicas, sovint, no poden detectar-se en els controls ecogràfics rutinaris. Tot i que en alguns casos aquestes anomalies poden sorgir de novo, en la majoria d'ocasions s'hereten. I és que es calcula que al voltant d'un de cada 500 individus és portador d'una anomalia cromosòmica anomenada translocació recíproca equilibrada. Aquest fet, tot i que no comporta cap afectació clínica per a l'individu portador, li confereix un risc molt elevat de tenir descendència amb anomalia cromosòmica i afectació clínica.
L'ampli rang d'anomalies que actualment permet detectar els TPNIs, i el fet de tractar d'una prova no invasiva, fa que aquest tipus de test sigui aconsellable en el 100% dels embarassos.