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ADN Institut centro de genética

Acondroplasia

Descripción

La acondroplasia es un trastorno genético que afecta el crecimiento óseo y que causa el tipo más común de enanismo, con una incidencia a nivel mundial de alrededor de 1 de cada 25.000 nacidos. Ocurre en todas las poblaciones y en ambos sexos por igual y en España se estima que existen, aproximadamente, unas 1.000 personas afectadas. La acondroplasia está causada por una mutación en el gen FGFR3, situado en el cromosoma 4 y se puede heredar de forma autosómica dominante, sin embargo, en el 75% de los casos la enfermedad se debe a mutaciones de novo. Durante el desarrollo fetal y la niñez de los individuos afectados, los tejidos cartilaginosos se convierten en huesos de una forma anormalmente lenta, especialmente en huesos largos, con lo que estos individuos presentan brazos y piernas muy cortas, aunque un torso normal. La acondroplasia puede provocar complicaciones de salud como problemas respiratorios, cardiovasculares, obesidad, infecciones de oído recurrentes y lordosis. Aún así, el pronóstico suele ser bueno, excepto en los casos graves dónde se puede producir estenosis medular e hidrocefalia. Sólo hay una ligera disminución de la esperanza de vida en comparación con la población general, básicamente a causa de la enfermedad cardiovascular asociada.

No existe ni cura ni tratamiento especifico, aunque se pueden incluir medicamentos como hormona de crecimiento y cirugía dirigida a corregir los problemas óseos en edades tempranas.

¿A quién va dirigido?

A pacientes o a familiares de pacientes afectados por acondroplasia.

¿Qué incluye el test?

El test incluye el estudio del gen FGFR3 asociado a esta patología.

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