Acondroplasia
Descripción
La acondroplasia es un trastorno genético que afecta el crecimiento óseo y que causa el tipo más común de enanismo, con una incidencia a nivel mundial de alrededor de 1 de cada 25.000 nacidos. Ocurre en todas las poblaciones y en ambos sexos por igual y en España se estima que existen, aproximadamente, unas 1.000 personas afectadas. La acondroplasia está causada por una mutación en el gen FGFR3, situado en el cromosoma 4 y se puede heredar de forma autosómica dominante, sin embargo, en el 75% de los casos la enfermedad se debe a mutaciones de novo.
Durante el desarrollo fetal y la niñez de los individuos afectados, los tejidos cartilaginosos se convierten en huesos de una forma anormalmente lenta, especialmente en huesos largos, con lo que estos individuos presentan brazos y piernas muy cortas, aunque un torso normal. La acondroplasia puede provocar complicaciones de salud como problemas respiratorios, cardiovasculares, obesidad, infecciones de oído recurrentes y lordosis. Aun así, el pronóstico suele ser bueno, excepto en los casos graves dónde se puede producir estenosis medular e hidrocefalia. Sólo hay una ligera disminución de la esperanza de vida en comparación con la población general, básicamente a causa de la enfermedad cardiovascular asociada.
No existe ni cura ni tratamiento específico, aunque se pueden incluir medicamentos como hormona de crecimiento y cirugía dirigida a corregir los problemas óseos en edades tempranas.
¿Qué incluye el test?
El test incluye el estudio del gen FGFR3 asociado a esta patología.
Posibilidad de consulta con el especialista de manera telemática y envío de muestras nacional e internacional (consúltanos sin compromiso)
¿A quién va dirigido?
- A pacientes o a familiares de pacientes afectados por acondroplasia.