Utilitzem galetes pròpies i de tercers per oferir els nostres serveis i recollir dades estadístiques. Continuar navegant implica la seva acceptació. Més informació

Acceptar

Acromatòpsia

Descripció

L'acromatòpsia, també anomenada monocromatisme, és una malaltia congènita caracteritzada per sensibilitat anormal a la llum (fotofòbia), agudesa visual reduïda i moviments involuntaris dels ulls (nistagme), que impedeix la visió del color i que només permet la visió en blanc i negre. Aquesta malaltia afecta una de cada 30.000 persones i està causada per una alteració genètica que afecta als cons, les cèl·lules fotoreceptores de la retina encarregades de la visió en color. Aquesta malaltia es transmet mitjançant un patró d'herència autosòmic recessiu, el que significa que els individus afectats són portadors de dues còpies mutades del gen. 

El diagnòstic clínic de la acromatòpsia consisteix en un examen oftalmològic en el qual es realitza principalment una avaluació de la visió en color, proves de resposta electrofisiològica en condicions de llum (fotòpica) o de foscor (escotòpica) i una tomografia de coherència òptica. El diagnòstic clínic es verifica mitjançant una anàlisi genètica dels gens responsables de la malaltia.

A qui va dirigit?

A pacients o a familiars de pacients afectats d'acromatòpsia. 

Un cop s'han identificat les mutacions responsables en una família, s'ha d'oferir una anàlisi genètica a tots aquells membres en risc de ser portadors i oferir-los assessorament genètic en cas de voler tenir descendència: una parella en què tots dos són portadors d'una mutació tenen el 25% de possibilitats de tenir un fill afectat.

Què inclou aquest test?

El test inclou la seqüenciació completa de les regions codificants de 6 gens responsables d'acromatòpsia:
- ATF6
- CNGA3
- CNGB3
- GNAT2
- PDE6C
- PDE6H

Sol·licita informació

INFORMACIÓ PROTECCIÓ DE DADES. Finalitat: Respondre a les seves sol·licituds i remetre-li informació comercial dels nostres productes i serveis, fins i tot per correu electrònic. Legitimació: Consentiment de l'interessat. Destinataris: No estan previstes cessions de dades. Drets: Pot retirar el seu consentiment en qualsevol moment, així com accedir, rectificar, o suprimir les seves dades i altres drets a atencio@adninstitut.com. pot ampliar la informació a Política de Privacitat