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Acromatopsia

Descripción

La acromatopsia, también llamada monocromatismo, es una enfermedad congénita caracterizada por sensivilidad anormal a la luz (fotofobia), agudeza visual reducida y movimientos involuntarios del ojo (nistagmo), que impide la visión del color y que sólo permite ver en blanco y negro. Esta enfermedad afecta una de cada 30.000 personas y está causada por una alteración genética que afecta los conos, las células fotorreceptoras de la retina encargadas de la visión en color. Esta enfermedad se transmite mediante un patrón de herencia autosómico recesivo, lo que significa que los individuos afectados son portadores de dos copias mutadas del gen. 

El diagnóstico clínico de la acromatopsia consiste en un examen oftalmológico en el que se realiza principalmente una evaluación de la visión en color, pruebas de respuesta electrofisiológica en condiciones de luz (fotópica) o de oscuridad (escotópica) y una tomografía de coherencia óptica. El diagnóstico clínico se verifica mediante un análisis genético de los genes responsables de la enfermedad.

¿A quién va dirigido?

A pacientes o a familiares de pacientes afectados de acromatopsia.

Una vez se han identificado las mutaciones responsables en una familia, se debe ofrecer un análisis genético a todos aquellos miembros en riesgo de ser portadores y ofrecerles asesoramiento genético en caso de querer tener descendencia: una pareja en la que ambos son portadores de una mutación tienen el 25% de posibilidades de tener un hijo afectado.

¿Qué incluye el test?

El test incluye la secuenciación completa de las regiones codificantes de 6 genes responsables de acromatopsia:
- ATF6
- CNGA3
- CNGB3
- GNAT2
- PDE6C
- PDE6H

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