Acromatopsia
Descripción
La acromatopsia, también llamada monocromatismo, es una enfermedad congénita caracterizada por sensibilidad anormal a la luz (fotofobia), agudeza visual reducida y movimientos involuntarios del ojo (nistagmo), que impide la visión del color y que sólo permite ver en blanco y negro. Esta enfermedad afecta una de cada 30.000 personas y está causada por una alteración genética que afecta los conos, las células fotorreceptoras de la retina encargadas de la visión en color.
Esta enfermedad se transmite mediante un patrón de herencia autosómico recesivo, lo que significa que los individuos afectados son portadores de dos copias mutadas del gen.
El diagnóstico clínico de la acromatopsia consiste en un examen oftalmológico en el que se realiza principalmente una evaluación de la visión en color, pruebas de respuesta electrofisiológica en condiciones de luz (fotópica) o de oscuridad (escotópica) y una tomografía de coherencia óptica. El diagnóstico clínico se verifica mediante un análisis genético de los genes responsables de la enfermedad.
Esta enfermedad se transmite mediante un patrón de herencia autosómico recesivo, lo que significa que los individuos afectados son portadores de dos copias mutadas del gen.
El diagnóstico clínico de la acromatopsia consiste en un examen oftalmológico en el que se realiza principalmente una evaluación de la visión en color, pruebas de respuesta electrofisiológica en condiciones de luz (fotópica) o de oscuridad (escotópica) y una tomografía de coherencia óptica. El diagnóstico clínico se verifica mediante un análisis genético de los genes responsables de la enfermedad.
¿Qué incluye el test?
El test incluye la secuenciación completa de las regiones codificantes de 6 genes responsables de acromatopsia:
- ATF6
- CNGA3
- CNGB3
- GNAT2
- PDE6C
- PDE6H
Posibilidad de consulta con el especialista de manera telemática y envío de muestras nacional e internacional (consúltanos sin compromiso)
¿A quién va dirigido?
- A pacientes o a familiares de pacientes afectados de acromatopsia.
Una pareja en la que ambos son portadores de una mutación tienen el 25% de posibilidades de tener un hijo afectado.