Adrenoleucodistròfia
Descripció
L'adrenoleucodistròfia és una malaltia genètica amb herència lligada al cromosoma X i és el trastorn peroxisomal més comú mostrant una incidència d'1 cada 20.000 naixements vius. Bàsicament afecta el sistema nerviós central per una desmielinització dels nervis, causant atàxia, hemiplègia i convulsions, entre altres símptomes. També es veu afectada la glàndula adrenal causant manca de certes hormones i en conseqüència provocant símptomes com debilitat, fatiga, hipotensió i vòmits, entre d'altres.
Què inclou aquest test?
El test inclou la seqenciació i l'anàlisi del gen ABCD1 associat a aquesta patologia.
Possibilitat de consulta amb l'especialista de manera telemàtica i enviament de mostres nacional i internacional (consulta'ns sense compromís)
A qui va dirigit?
- A pacients o familiars de pacients afectats per adrenoleucodistròfia.