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ADN Institut centro de genética

Adrenoleucodistrofia

Descripción

La adrenoleucodistrofia es una enfermedad genética con herencia ligada al cromosoma X y es el trastorno peroxisomal más común mostrando una incidencia de 1 cada 20.000 nacimientos vivos. Básicamente afecta el sistema nervioso central por una desmielinización de los nervios causando ataxia, hemiplejia y convulsiones entre otros síntomas. También se ve afectada la glándula adrenal causando falta de ciertas hormonas y en consecuencia provocando síntomas como debilidad, fatiga, hipotensión y vómitos entre otros.

¿A quién va dirigido?

A pacientes o familiares de pacientes afectados por adrenoleucodistrofia.

¿Qué incluye el test?

El test incluye la secuenciación y el análisis del gen ABCD1 asociado a esta patología.

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