Adrenoleucodistrofia
Descripción
La adrenoleucodistrofia es una enfermedad genética con herencia ligada al cromosoma X y es el trastorno peroxisomal más común mostrando una incidencia de 1 cada 20.000 nacimientos vivos. Básicamente afecta el sistema nervioso central por una desmielinización de los nervios causando ataxia, hemiplejia y convulsiones entre otros síntomas. También se ve afectada la glándula adrenal causando falta de ciertas hormonas y en consecuencia provocando síntomas como debilidad, fatiga, hipotensión y vómitos entre otros.
¿A quién va dirigido?
- A pacientes o familiares de pacientes afectados por adrenoleucodistrofia.
¿Qué incluye el test?
El test incluye la secuenciación y el análisis del gen ABCD1 asociado a esta patología.