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ADN Institut centro de genética

Albinismo ocular

Descripción

El albinismo ocular es una enfermedad genética que afecta, principalmente, los ojos. Esta enfermedad provoca una reducción en la pigmentación del iris (la parte coloreada y circular del ojo) y de la retina (la capa sensible a la luz situada en el fondo del ojo). La pigmentación del ojo es esencial para la visión normal, por lo que estos pacientes presentan una pérdida de la agudeza visual y problemas para combinar la información de ambos ojos y percibir profundidad (visión estereoscópica). Además, algunos pacientes pueden presentar movimientos involuntarios del ojo (nistagmo), estrabismo y sensibilidad a la luz (fotofobia).

¿A quién va dirigido?

A pacientes o a familiares de pacientes afectados de albinismo ocular.

¿Qué incluye el test?

El test incluye el análisis de 22 genes asociados al albinismo ocular.

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