Albinismo ocular
Descripción
El albinismo ocular es una enfermedad genética que afecta, principalmente, los ojos. Esta enfermedad provoca una reducción en la pigmentación del iris (la parte coloreada y circular del ojo) y de la retina (la capa sensible a la luz situada en el fondo del ojo). La pigmentación del ojo es esencial para la visión normal, por lo que estos pacientes presentan una pérdida de la agudeza visual y problemas para combinar la información de ambos ojos y percibir profundidad (visión estereoscópica).
Además, algunos pacientes pueden presentar movimientos involuntarios del ojo (nistagmo), estrabismo y sensibilidad a la luz (fotofobia).
¿Qué incluye el test?
El test incluye el análisis de 22 genes asociados al albinismo ocular.
Posibilidad de consulta con el especialista de manera telemática y envío de muestras nacional e internacional (consúltanos sin compromiso)
¿A quién va dirigido?
- A pacientes o a familiares de pacientes afectados de albinismo ocular.