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Alfa-talasemia

Descripción

Las talasemias engloban un grupo de enfermedades hereditarias de la sangre caracterizada por una producción deficiente de la hemoglobina, la molécula que transporta el oxígeno en la sangre para distribuirlo a las células de los diferentes tejidos del organismo. En condiciones normales, cada molécula de hemoglobina está formada por dos cadenas alfa y dos cadenas beta. La alfa-talasemia está causada por mutaciones en los genes HBA1 y HBA2, responsables de la producción de las cadenas alfa (y de aquí el nombre de la enfermedad). Dependiendo del número de genes afectados, la severidad de la enfermedad puede ser menor o mayor. Los pacientes pueden presentar desde niveles bajos de glóbulos rojos (anemia), debilidad, fatiga o piel pálida, a complicaciones más severas y necesitar transfusiones de sangre regularmente.

¿A quién va dirigido?

A pacientes o a familiares de pacientes afectados de alfa-talasemia.

¿Qué incluye el test?

El test incluye el análisis del número de copias de los genes HBA1 y HBA2.

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