Alfa-talassèmia
Descripció
Les talassèmies engloben un grup de malalties hereditàries de la sang caracteritzada per una producció deficient de l'hemoglobina, una molècula de la sang que transporta l'oxigen per distribuir-lo a les cèl·lules dels diferents teixits de l'organisme. En condicions normals, cada molècula d'hemoglobina està formada per dues cadenes alfa y dues cadenes beta. L'alfa-talassèmia està causada per mutacions en els gens HBA1 i HBA2, responsables de la producció de les cadenes alfa (i per això el nom d'alfa-talassèmia). Depenent del número de gens afectats, la severitat de la malaltia pot ser menor o major. Els pacients poden presentar des de nivells baixos de glòbuls vermells (anèmia), debilitat, fatiga o pell pàlida, a complicacions més severes i necessitar transfusions de sang regularment.
Què inclou aquest test?
El test inclou l'anàlisi del número de còpies dels gens HBA1 i HBA2.
Possibilitat de consulta amb l'especialista de manera telemàtica i enviament de mostres nacional i internacional (consulta'ns sense compromís)
A qui va dirigit?
- A pacients o a familiars de pacients afectats d'alfa-talassèmia.