Amaurosis congénita de Leber
Descripción
La amaurosis congénita de Leber es una distrofia de retina hereditaria caracterizada por una deficiencia visual que causa ceguera o problemas graves de visión en la infancia, normalmente antes del año de vida. Esta enfermedad afecta ambos tipos de fotorreceptores de la retina, los conos y los bastones, y se caracteriza por una sensibilidad anormal a la luz (fotofobia), movimientos involuntarios del ojo (nistagmo) y dificultad para ver de cerca (hipermetropía).
Se trata de una enfermedad minoritaria, con una prevalencia de 1:30.000-1:81.000, pero que explica aproximadamente el 5% de las retinopatías y un 20% de los casos de ceguera en la infancia.
¿A quién va dirigido?
- A pacientes o a familiares de pacientes afectados de amaurosis congénita de Leber.
¿Qué incluye el test?
El test incluye la secuenciación de 26 genes responsables de amaurosis congénita de Leber.