Utilitzem galetes pròpies i de tercers per oferir els nostres serveis i recollir dades estadístiques. Continuar navegant implica la seva acceptació. Més informació

Acceptar
ADN Institut centre de genètica

Anirídia

Descripció

L'anirídia és una malaltia rara caracteritzada pel desenvolupament anormal de l'iris, la membrana acolorida i circular de l'ull que separa la cambra anterior de la posterior. L'iris presenta un orifici per on penetra la llum fins el fons de l'ull: la pupil·la. Com a conseqüència de la malaltia, els pacients presenten una absència parcial o completa de l'iris, fet que els hi provoca una disminució en l'agudesa visual i moviments involuntàris de l'ull (nistagme). Alguns pacients poden mostrar, a més, augment de la pressió intraocular (glaucoma), cataractes o anormalitats a la còrnia. Aquesta malaltia es deu a mutacions al gen PAX6, clau pel correcte desenvolupament de l'ull. 

A qui va dirigit?

A pacients o a familiars de pacients afectats d'anirídia.

Què inclou aquest test?

El test genètic inclou l'anàlisi de variants en el número de còpia i l'estudi de mutacions puntuals o de pocs nucleòtids al gen PAX6.

Sol·licita informació

INFORMACIÓ PROTECCIÓ DE DADES. Finalitat: Respondre a les seves sol·licituds i remetre-li informació comercial dels nostres productes i serveis, fins i tot per correu electrònic. Legitimació: Consentiment de l'interessat. Destinataris: No estan previstes cessions de dades. Drets: Pot retirar el seu consentiment en qualsevol moment, així com accedir, rectificar, o suprimir les seves dades i altres drets a info@adninstitut.com. pot ampliar la informació a Política de Privacitat