Utilitzem galetes pròpies i de tercers per oferir els nostres serveis i recollir dades estadístiques. Continuar navegant implica la seva acceptació. Més informació

Acceptar

Anirídia

Descripció

L'anirídia és una malaltia rara caracteritzada pel desenvolupament anormal de l'iris, la membrana acolorida i circular de l'ull que separa la cambra anterior de la posterior. L'iris presenta un orifici per on penetra la llum fins el fons de l'ull: la pupil·la. Com a conseqüència de la malaltia, els pacients presenten una absència parcial o completa de l'iris, fet que els hi provoca una disminució en l'agudesa visual i moviments involuntàris de l'ull (nistagme). Alguns pacients poden mostrar, a més, augment de la pressió intraocular (glaucoma), cataractes o anormalitats a la còrnia. Aquesta malaltia es deu a mutacions al gen PAX6, clau pel correcte desenvolupament de l'ull. 

A qui va dirigit?

A pacients o a familiars de pacients afectats d'anirídia.

Què inclou aquest test?

El test genètic inclou l'anàlisi de variants en el número de còpia i l'estudi de mutacions puntuals o de pocs nucleòtids al gen PAX6.

Sol·licita informació

INFORMACIÓ PROTECCIÓ DE DADES. Finalitat: Respondre a les seves sol·licituds i remetre-li informació comercial dels nostres productes i serveis, fins i tot per correu electrònic. Legitimació: Consentiment de l'interessat. Destinataris: No estan previstes cessions de dades. Drets: Pot retirar el seu consentiment en qualsevol moment, així com accedir, rectificar, o suprimir les seves dades i altres drets a atencio@adninstitut.com. pot ampliar la informació a Política de Privacitat