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ADN Institut centro de genética

Aniridia

Descripción

La aniridia es una enfermedad rara caracterizada por el desarrollo anormal del iris, la membrana coloreada y circular del ojo que separa la cámara anterior de la cámara posterior. El iris presenta un orificio por donde penetra la luz hasta el fondo del ojo: la pupila. Como consecuencia de la enfermedad, los pacientes presentan una ausencia parcial o completa del iris por lo que muestran agudeza visual reducida y movimientos involuntarios del ojo (nistagmo). Algunos pacientes pueden mostrar, además, aumento de la presión intraocular (glaucoma), cataratas o anormalidades en la córnea. Esta enfermedad se debe a mutaciones en el gen PAX6, clave para el correcto desarrollo del ojo.  

¿A quién va dirigido?

A pacientes o a familiares de pacientes afectados de aniridia.

¿Qué incluye el test?

El test genético incluye el análisis de variantes en el número de copia y estudio de mutaciones puntuales o de pocos nucleótidos en el gen PAX6.

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