Utilitzem galetes pròpies i de tercers per oferir els nostres serveis i recollir dades estadístiques. Continuar navegant implica la seva acceptació. Més informació

Acceptar

Anoftàlmia/microftàlmia

Descripció

Es tracta de les malformacions congènites més severes de l'ull, amb una prevalença d'1:7.000 en el cas de la microftàlmia i d'1: 30.000 en el de l'anoftàlmia. A la microftàlmia un o els dos ulls són anormalment més petits, mentre que a l'anoftalmia hi ha absència d'un o ambdós ulls. Aquests defectes apareixen abans del naixement, durant el desenvolupament de l'ull, i poden presentar-se de manera aïllada o com a part d'una síndrome. Diferents estudis epidemiològics determinen que aquestes malalties poden produïr-se tant per factors ambientals com genètics, sent les causes genètiques les més comunes. A nivell genètic, les anomalies cromosòmiques estan principalment associades als casos de pacients sindròmics, mentre que les variants puntuals s'han identificat tant en pacients sindròmics com en no-sindròmics.

En el cas de la microftàlmia, aquesta pot ser l'únic defecte visual (microftàlmia simple) o pot presentar-se conjuntament amb altres anomalies oculars com el coloboma o les cataractes congènites (microftàlmia complexa).

A qui va dirigit?

A pacients o a familiars de pacients afectats d'anoftàlmia o microftàlmia.

Què inclou aquest test?

El test inclou l'anàlisi de 45 gens associats a anoftàlmia i microftàlmia, a més de l'anàlisi del cariotip en casos sindròmics.

Sol·licita informació

INFORMACIÓ PROTECCIÓ DE DADES. Finalitat: Respondre a les seves sol·licituds i remetre-li informació comercial dels nostres productes i serveis, fins i tot per correu electrònic. Legitimació: Consentiment de l'interessat. Destinataris: No estan previstes cessions de dades. Drets: Pot retirar el seu consentiment en qualsevol moment, així com accedir, rectificar, o suprimir les seves dades i altres drets a atencio@adninstitut.com. pot ampliar la informació a Política de Privacitat