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Anoftalmia/microftalmia

Descripción

Se trata de las malformaciones congénitas más severas del ojo, con una prevalencia de 1:7.000 en el caso de la microftalmia y de 1:30.000 en el de la anoftalmia. En la microftalmia uno o los dos ojos son anormalmente más pequeños, mientras que en la anoftalmia hay ausencia de uno o ambos ojos. Estos defectos aparecen antes del nacimiento, durante el desarrollo del ojo, y pueden presentarse de manera aislada o como parte de un síndrome. Diferentes estudios epidemiológicos determinan que estas enfermedades pueden deberse tanto a factores ambientales como genéticos, siendo las causas genéticas las más comunes. A nivel genético, las anomalías cromosómicas están principalmente asociadas a los casos de pacientes sindrómicos, mientras que las variantes puntuales se han identificado tanto en pacientes sindrómicos como en no-sindrómicos.

En el caso de la microftalmia, ésta puede ser el único defecto visual (microftalmia simple) o puede presentarse conjuntamente con otras anomalías oculares como el coloboma o las cataratas congénitas  (microftalmia compleja).

¿A quién va dirigido?

A pacientes o a familiares de pacientes afectados de anoftalmia o microftalmia.

¿Qué incluye el test?

El test incluye el análisis de 45 genes asociados a anoftalmia y microftalmia, además de la realización del cariotipo en casos sindrómicos.

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