Array CGH 180K

El array CGH 180K es un test genético de alta precisión diseñado para detectar variantes en el número de copias (CNVs), que pueden estar relacionadas con diversas enfermedades genéticas, trastornos del neurodesarrollo o dificultades reproductivas.

Este análisis se basa en la tecnología de hibridación genómica comparada (aCGH), permitiendo el estudio de todo el genoma con una resolución mucho mayor que un cariotipo convencional. Es una herramienta fundamental en el diagnóstico de síndromes genéticos complejos, especialmente en casos donde otras pruebas no han aportado un diagnóstico claro. El array CGH180K es especialmente útil en el estudio de niños y adultos con trastorno del espectro autista (TEA), ya que permite detectar alteraciones genéticas que podrían estar en el origen del trastorno o contribuir a su desarrollo.

Aunque el autismo es una condición multifactorial, se estima que el 40% de los casos tienen una causa genética identificable, siendo las variantes en el número de copias (CNVs) una de las más frecuentes. El análisis con microarrays de alta resolución, como el array CGH 180K, permite:

• Identificar deleciones o duplicaciones cromosómicas asociadas a TEA, como las regiones 15q11-q13, 16p11.2 o 22q11.2, entre otras.

• Establecer un diagnóstico genético que ayude a comprender mejor el perfil clínico del paciente.

• Facilitar el seguimiento médico personalizado, anticipando posibles comorbilidades (epilepsia, discapacidad intelectual, etc.).

• Ofrecer información valiosa para el consejo genético familiar, ayudando a padres y cuidadores a tomar decisiones informadas sobre futuros embarazos.

Gracias a su alta sensibilidad, el test array CGH 180K es considerado prueba de primera línea en el diagnóstico genético del autismo, según las recomendaciones de sociedades científicas internacionales.

El test array CGH 180K está indicado para:

• Niños o adultos con trastornos del neurodesarrollo, como discapacidad intelectual, autismo o retraso en el desarrollo psicomotor.

• Pacientes con malformaciones congénitas múltiples sin causa identificada.

• Personas con antecedentes familiares de alteraciones cromosómicas o síndromes genéticos.

• Parejas con infertilidad o abortos de repetición, como parte del estudio reproductivo.

• Recién nacidos con signos clínicos que sugieran una posible alteración genética.

• Extracción de ADN a partir de muestra de sangre o saliva.

• Análisis mediante microarrays de alta densidad con cobertura de más de 180.000 sondas distribuidas por todo el genoma.

• Estudio de deleciones y duplicaciones genómicas relevantes clínicamente.

• Interpretación de los resultados por parte de un equipo especializado en genética clínica.

• Informe detallado con hallazgos, conclusiones y recomendaciones clínicas.

• Asesoramiento genético personalizado por parte de nuestro equipo profesional.