Utilitzem galetes pròpies i de tercers per oferir els nostres serveis i recollir dades estadístiques. Continuar navegant implica la seva acceptació. Més informació

Acceptar

Atàxia de Friedreich

Descripció

L'atàxia de Friedreich és una malaltia genètica i neurodegenerativa. La seva afectació al sistema nerviós causa principalment un deteriorament progressiu de la coordinació muscular (atàxia), entre molts altres símptomes com pèrdua gradual de la força muscular, discapacitat en la parla, oïda, etc. Es tracta de l'atàxia hereditària més freqüent amb una prevalença estimada a Espanya d'entre 4 i 5 casos cada 100.000 individus. La malaltia sol aparèixer entre els 5 i els 15 anys d'edat encara que existeix una forma atípica de la malaltia en la qual els símptomes apareixen després dels 25 anys d'edat. El seu patró d'herència és autosòmic recessiu i és causat per mutacions en el gen FXN.

A qui va dirigit?

A pacients o a familiars de pacients afectats per atàxia de Friedreich.

Què inclou aquest test?

El test inclou l'estudi del gen FXN associat a aquesta patologia.

Sol·licita informació

INFORMACIÓ PROTECCIÓ DE DADES. Finalitat: Respondre a les seves sol·licituds i remetre-li informació comercial dels nostres productes i serveis, fins i tot per correu electrònic. Legitimació: Consentiment de l'interessat. Destinataris: No estan previstes cessions de dades. Drets: Pot retirar el seu consentiment en qualsevol moment, així com accedir, rectificar, o suprimir les seves dades i altres drets a atencio@adninstitut.com. pot ampliar la informació a Política de Privacitat