Atàxia de Friedreich
Descripció
L'atàxia de Friedreich és una malaltia genètica i neurodegenerativa. La seva afectació al sistema nerviós causa principalment un deteriorament progressiu de la coordinació muscular (atàxia), entre molts altres símptomes com pèrdua gradual de la força muscular, discapacitat en la parla, oïda, etc. Es tracta de l'atàxia hereditària més freqüent amb una prevalença estimada a Espanya d'entre 4 i 5 casos cada 100.000 individus. La malaltia sol aparèixer entre els 5 i els 15 anys d'edat encara que existeix una forma atípica de la malaltia en la qual els símptomes apareixen després dels 25 anys d'edat. El seu patró d'herència és autosòmic recessiu i és causat per mutacions en el gen FXN.
Què inclou aquest test?
El test inclou l'estudi del gen FXN associat a aquesta patologia.
Possibilitat de consulta amb l'especialista de manera telemàtica i enviament de mostres nacional i internacional (consulta'ns sense compromís)
A qui va dirigit?
- A pacients o a familiars de pacients afectats per atàxia de Friedreich.