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Ataxia de Friedreich

Descripción

La ataxia de Friedreich es una enfermedad genética y neurodegenerativa. Su afectación al sistema nervioso causa principalmente un deterioro progresivo de la coordinación muscular (ataxia), entre otros muchos síntomas como pérdida gradual de la fuerza muscular, discapacidad en el habla, oído, etc. Se trata de la ataxia hereditaria más frecuente con una prevalencia estimada en España de entre 4 y 5 casos cada 100.000 individuos. La enfermedad suele aparecer aparecer entre los 5 y los 15 años de edad aunque existe una forma atípica de la enfermedad en la que los síntomas aparecen después de los 25 años de edad. Su patrón de herencia es autosómico recesivo y es causado por mutaciones en el gen FXN.

¿A quién va dirigido?

A pacientes o a familiares de pacientes afectados por ataxia de Friedreich.

¿Qué incluye el test?

El test incluye el estudio del gen FXN asociado a esta patología.

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