Atàxia espinocerebel·losa
Descripció
L'atàxia espinocerebel·losa s'engloba dins d'un conjunt de malalties neurològiques hereditàries que provoquen una degeneració progressiva del cerebel i fins i tot de la medul·la espinal. Es caracteritza per alteracions en la força, velocitat i coordinació de moviments. La prevalença global a Espanya és d'uns 20 casos per cada 100.000 habitants. L'edat d'inici i els símptomes varien segons el tipus d'atàxia.
Les atàxies espinocerebel·loses hereditàries representen el 70% dels casos d'atàxia i la majoria s'hereten de forma autosòmica dominant. Existeixen fins a 43 tipus diferents que es classifiquen segons el gen que es troba alterat, encara que la simptomatologia i clínica entre ells són molt semblants. D'altra banda, existeixen algunes formes de la malaltia que s'hereten de forma autosòmica recessiva, com l'atàxia de Friedreich.
Es tracta d'una malaltia degenerativa i incurable, amb la qual cosa el tractament dependrà, bàsicament, dels problemes associats a cada individu i es basarà en alentir el progrés de la malaltia.
Què inclou aquest test?
El test inclou l'estudi d'un panel de gens associat a aquesta patologia i que serà variable en funció del patró d'herència i l'origen de la família afectada.
Possibilitat de consulta amb l'especialista de manera telemàtica i enviament de mostres nacional i internacional (consulta'ns sense compromís)
A qui va dirigit?
- A pacients o a familiars de pacients afectats por atàxia espinocerebel·losa.