Utilitzem galetes pròpies i de tercers per oferir els nostres serveis i recollir dades estadístiques. Continuar navegant implica la seva acceptació. Més informació

Acceptar
ADN Institut centre de genètica

Atàxia espinocerebel·losa

Descripció

L'atàxia espinocerebel·losa s'engloba dins d'un conjunt de malalties neurològiques hereditàries que provoquen una degeneració progressiva del cerebel i fins i tot de la medul·la espinal. Es caracteritza per alteracions en la força, velocitat i coordinació de moviments. La prevalença global a Espanya és d'uns 20 casos per cada 100.000 habitants. L'edat d'inici i els símptomes varien segons el tipus d'atàxia.

Les atàxies espinocerebel·loses hereditàries representen el 70% dels casos d'atàxia i la majoria s'hereten de forma autosòmica dominant. Existeixen fins a 43 tipus diferents que es classifiquen segons el gen que es troba alterat, encara que la simptomatologia i clínica entre ells són molt semblants. D'altra banda, existeixen algunes formes de la malaltia que s'hereten de forma autosòmica recessiva, com l'atàxia de Friedreich.

Es tracta d'una malaltia degenerativa i incurable, amb la qual cosa el tractament dependrà, bàsicament, dels problemes associats a cada individu i es basarà en alentir el progrés de la malaltia.

A qui va dirigit?

A pacients o a familiars de pacients afectats por atàxia espinocerebel·losa.

Què inclou aquest test?

El test inclou l'estudi d'un panel de gens associat a aquesta patologia i que serà variable en funció del patró d'herència i l'origen de la família afectada.

Sol·licita informació

INFORMACIÓ PROTECCIÓ DE DADES. Finalitat: Respondre a les seves sol·licituds i remetre-li informació comercial dels nostres productes i serveis, fins i tot per correu electrònic. Legitimació: Consentiment de l'interessat. Destinataris: No estan previstes cessions de dades. Drets: Pot retirar el seu consentiment en qualsevol moment, així com accedir, rectificar, o suprimir les seves dades i altres drets a info@adninstitut.com. pot ampliar la informació a Política de Privacitat