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Ataxia espinocerebelosa

Descripción

La ataxia espinocerebelosa se engloba dentro de un conjunto de enfermedades neurológicas hereditarias que provocan una degeneración progresiva del cerebro e incluso de la médula espinal. Se caracteriza por alteraciones en la fuerza, velocidad y coordinación de movimientos. La prevalencia global en España es de unos 20 casos por cada 100.000 habitantes. La edad de inicio y los síntomas varían según el tipo de ataxia.

Las ataxias espinocerebelosas hereditarias representan el 70% de los casos de ataxia y la mayoría de heredan de forma autosómica dominante. Existen hasta 43 tipos diferentes que se clasifican según el gen que se encuentra alterado, aunque la sintomatología y clínica entre ellos son muy parecidos. Por otro lado, existen algunas formas de la enfermedad que se heredan de forma autosómica recesiva, como la ataxia de Friedreich.

Se trata de una enfermedad degenerativa e incurable, con lo que el tratamiento dependerá, básicamente, de los problemas asociados en cada individuo y se basará en ralentizar el progreso de la enfermedad.

¿A quién va dirigido?

A pacientes o a familiares de pacientes afectados por ataxia espinocerebelosa.

¿Qué incluye el test?

El test incluye el estudio de un panel de genes asociado a esta patología y que será variable en función del patrón de herencia y el origen de la familia afectada.

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