Utilitzem galetes pròpies i de tercers per oferir els nostres serveis i recollir dades estadístiques. Continuar navegant implica la seva acceptació. Més informació

Acceptar
ADN Institut centre de genètica

Atròfia girata

Descripció

L'atròfia girata és una distròfia de retina i coroides hereditària caracteritzada per una disminució de l'agudesa visual, una pèrdua progressiva del camp visual i dificultat per veure-hi amb poca llum. Els símptomes solen aparèixer durant la primera dècada de vida. Altres trets característics poden ser la dificultat de veure bé objectes llunyans (miopia), presència de visió borrosa dels objectes (astigmatisme) i cataracta. Aquesta malaltia està causada per mutacions en les dues còpies del gen OAT, fet que produeix un dèficit de l'enzim ornitina transferasa i provoca un augment d'ornitina en sang.

A qui va dirigit?

A pacients o a familiars de pacients afectats d'atròfia girata.

Què inclou aquest test?

El test inclou la seqüenciació completa del gen OAT, responsable d'atròfia girata.

Sol·licita informació

INFORMACIÓ PROTECCIÓ DE DADES. Finalitat: Respondre a les seves sol·licituds i remetre-li informació comercial dels nostres productes i serveis, fins i tot per correu electrònic. Legitimació: Consentiment de l'interessat. Destinataris: No estan previstes cessions de dades. Drets: Pot retirar el seu consentiment en qualsevol moment, així com accedir, rectificar, o suprimir les seves dades i altres drets a info@adninstitut.com. pot ampliar la informació a Política de Privacitat