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Atrofia girata

Descripción

La atrofia girata es una distrofia de retina y coroides hereditaria caracterizada por una disminución de la agudeza visual, una pérdida progresiva del campo visual y dificultad de ver con poca luz durante la primera década de vida. Otros síntomas que pueden aparecer son la dificultad para ver bien objetos lejanos (miopía), presencia de visión borrosa de los objetos (astigmatismo) y catarata. Esta enfermedad está causada por mutaciones en ambas copias del gen OAT, que producen un déficit de la enzima ornitina transferasa y provocan un aumento de ornitina en sangre.

¿A quién va dirigido?

A pacientes o a familiares de pacientes afectados de atrofia girata.

¿Qué incluye el test?

El test incluye la secuenciación completa del gen OAT, responsable de atrofia girata.

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