Utilitzem galetes pròpies i de tercers per oferir els nostres serveis i recollir dades estadístiques. Continuar navegant implica la seva acceptació. Més informació

Acceptar

Atròfia muscular espinal

Descripció

L'atròfia muscular espinal engloba un grup de trastorns genètics que es caracteritzen per debilitat i atròfia muscular a causa d'una degeneració de les neurones motores de la medul·la espinal. La manifestació dels símptomes i la seva gravetat pot variar en funció del tipus d'atròfia. A nivell genètic els tipus més comuns són causats per una mutació en el gen SMN1 que deixa de ser funcional amb el que es deixa de produir la proteïna SMN (de l'anglès, Survival Motor Neuron) clau en el manteniment de les neurones motores. És una de les malalties genètiques amb la freqüència de portadors en població general més elevada. Així, s'estima que 1 de cada 50 individus és portador d'atròfia muscular espinal.

A qui va dirigit?

  • A pacients o familiars de pacients afectats per atròfia muscular espinal.
  • Indicat també per individus amb desig reproductiu i que vulguin saber si són portadors de la malaltia.

Què inclou aquest test?

El test inclou la determinació del nombre de còpies de l'exó 7 del gen SMN1

Possibilitat de consulta amb l'especialista de manera telemàtica i enviament de mostres nacional i internacional (consulta'ns sense compromís)

 

Sol·licita informació

INFORMACIÓ PROTECCIÓ DE DADES. Finalitat: Respondre a les seves sol·licituds i remetre-li informació comercial dels nostres productes i serveis, fins i tot per correu electrònic. Legitimació: Consentiment de l'interessat. Destinataris: No estan previstes cessions de dades. Drets: Pot retirar el seu consentiment en qualsevol moment, així com accedir, rectificar, o suprimir les seves dades i altres drets a info@adninstitut.com.pot ampliar la informació a Política de Privacitat