Atròfia muscular espinal
Descripció
L'atròfia muscular espinal engloba un grup de trastorns genètics que es caracteritzen per debilitat i atròfia muscular a causa d'una degeneració de les neurones motores de la medul·la espinal. La manifestació dels símptomes i la seva gravetat pot variar en funció del tipus d'atròfia. A nivell genètic els tipus més comuns són causats per una mutació en el gen SMN1 que deixa de ser funcional amb el que es deixa de produir la proteïna SMN (de l'anglès, Survival Motor Neuron) clau en el manteniment de les neurones motores. És una de les malalties genètiques amb la freqüència de portadors en població general més elevada. Així, s'estima que 1 de cada 50 individus és portador d'atròfia muscular espinal.
Què inclou aquest test?
El test inclou la determinació del nombre de còpies de l'exó 7 del gen SMN1
Possibilitat de consulta amb l'especialista de manera telemàtica i enviament de mostres nacional i internacional (consulta'ns sense compromís)
A qui va dirigit?
- A pacients o familiars de pacients afectats per atròfia muscular espinal.
- Indicat també per individus amb desig reproductiu i que vulguin saber si són portadors de la malaltia.