Utilitzem galetes pròpies i de tercers per oferir els nostres serveis i recollir dades estadístiques. Continuar navegant implica la seva acceptació. Més informació

Acceptar
ADN Institut centre de genètica

Atròfia muscular espinal

Descripció

L'atròfia muscular espinal engloba un grup de transtorns genètics que es caracterizen per debilitat i atròfia muscular degut a una degeneració de les neurones motores de la mèdul·la espinal. La manifestació dels símptomes i la seva gravetat pot variar en funció del tipus d'atròfia. A nivell genètico els tipus més comuns són causats per una mutació en el gen SMN1 que deixa de ser funcional amb el es deixa de produir la proteïna SMN (de l'anglès, Survival Motor Neuron) clau en el manteniment de les neurones motores. És una de las malalties genètiques amb la freqüència de portadors en població general més elevada. Així, s'estima que 1 de cada 50 individus és portador d'atròfia muscular espinal.

A qui va dirigit?

A pacients o familiars de pacients afectats per atròfia muscular espinal. Indicat també per individus amb desig reproductiu i que vulguin saber si són portadors de la malaltia.

Què inclou aquest test?

El test inclou la determinació del nombre de còpies de l'exó 7 del gen SMN1.

Sol·licita informació

INFORMACIÓ PROTECCIÓ DE DADES. Finalitat: Respondre a les seves sol·licituds i remetre-li informació comercial dels nostres productes i serveis, fins i tot per correu electrònic. Legitimació: Consentiment de l'interessat. Destinataris: No estan previstes cessions de dades. Drets: Pot retirar el seu consentiment en qualsevol moment, així com accedir, rectificar, o suprimir les seves dades i altres drets a info@adninstitut.com. pot ampliar la informació a Política de Privacitat