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Atrofia muscular espinal

Descripción

La atrofia muscular espinal engloba un grupo de trastornos genéticos que se caracterizan por debilidad y atrofia muscular debida a una degeneración de las neuronas motoras de la médula espinal. La manifestación de los síntomas y su gravedad puede variar en función del tipo de atrofia. A nivel genético los tipos más comunes son causados por una mutación en el gen SMN1 que deja de ser funcional con lo que se deja de producir la proteína SMN (del inglés, Survival Motor Neuron) clave en mantenimiento de las neuronas motoras. Es una de las enfermedades genéticas con la frecuencia de portadores en población general más alta. Así, se estima que 1 de cada 50 individuos es portador de atrofia muscular espinal.

¿A quién va dirigido?

A pacientes o familiares de pacientes afectados por atrofia muscular espinal. Indicado también para individuos con deseo reproductivo y que quieran saber si son portadores de la enfermedad.

¿Qué incluye el test?

El test incluye la determinación del número de copias del exón 7 del gen SMN1.

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