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Atrofia óptica autosómica dominante

Descripción

La atrofia óptica autosómica dominante (ADOA de sus siglas en inglés) es la neuropatía óptica hereditaria más común, con una prevalencia estimada de entre 1:12.000 y 1:50.000 individuos afectados. Los síntomas aparecen durante la infancia y se caracterizan por un deterioro del nervio óptico, encargado de transmitir la información visual desde la retina hasta el cerebro, causando una pérdida de visión progresiva. La intensidad de la pérdida visual puede variar mucho entre personas, incluso dentro de la misma familia, desde una visión casi normal a problemas visuales severos. La ADOA está causada principalmente por mutaciones en el gen OPA1, provocando una disfunción en la estructuras que transmiten la información visual. Como su nombre indica, la mayoría de casos de ADOA se transmiten mediante un patrón de herencia autosómico dominante, lo que significa que una sola copia del gen mutada es suficiente para desarrollar la enfermedad. En la mayoría de casos, una persona afectada hereda la mutación de un progenitor que también presenta la enfermedad, aunque también pueden darse situaciones de nuevas mutaciones en pacientes sin antecedentes familiares. 

¿A quién va dirigido?

A pacientes o a familiares de pacientes afectados de ADOA. 

Una vez se ha identificado la mutación responsable en una familia, se debe ofrecer un análisis genético a todos aquellos miembros en riesgo de ser portadores y ofrecerles asesoramiento genético en caso de querer tener descendencia: en los casos de herencia dominante, una persona portadora de la mutación tiene un riesgo del 50% de transmitir la enfermedad a su descendencia.

¿Qué incluye el test?

El test incluye la secuenciación de 10 genes responsables de ADOA:
- OPA1
- OPA3
- TMEM126A
- ACO2
- AARS2
- AFG3L2
- CISD2
- DNM1L
- RTN4IP1
- WSF1

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