Beta-talassèmia
Descripció
Les talassèmies engloben un grup de malalties hereditàries de la sang caracteritzada per una producció deficient de l'hemoglobina, una molècula de la sang que transporta l'oxigen per distribuir-lo a les cèl·lules dels diferents teixits de l'organisme. En condicions normals, cada molècula d'hemoglobina està formada per dues cadenes alfa y dues cadenes beta. La beta-talassèmia està causada per mutacions en el gen HBB, responsable de la producció de les cadenes beta (i per això el nom de beta-talassèmia). Depenent del número de còpies afectades del gen, la severitat de la malaltia pot ser menor o major. Els pacients poden presentar des de nivells baixos de glòbuls vermells (anèmia), debilitat, fatiga o pell pàlida, a complicacions més severes i necessitar transfusions de sang regularment.
Què inclou aquest test?
El test inclou l'anàlisi del gen HBB.
Possibilitat de consulta amb l'especialista de manera telemàtica i enviament de mostres nacional i internacional (consulta'ns sense compromís)
A qui va dirigit?
- A pacients i a familiars de pacients afectats de beta-talassèmia.