Albinisme ocular
Descripció
L'albinisme ocular és una malaltia genètica que afecta, principalment, els ulls. Aquesta malaltia provoca una reducció en la pigmentació de l'iris (la part acolorida i circular de l'ull) i de la retina (la capa sensible a la llum situada al fons de l'ull). La pigmentació de l'ull és essencial per la visió normal, així que aquests pacients presenten una pèrdua de l'agudesa visual i problemes per combinar la informació dels ulls i percebre profunditat (visió estereoscòpica).
A més, alguns pacients poden presentar moviments involuntaris de l'ull (nistagme), estrabisme i sensibilitat a la llum (fotofòbia).
A qui va dirigit?
- A pacients o a familiars de pacients afectats d'albinisme ocular.
Què inclou el test?
El test inclou l'anàlisi de 22 gens associats a l'albinisme ocular.