Amaurosi congènita de Leber
Descripció
L'amaurosi congènita de Leber és una distròfia de retina hereditària caracteritzada per una deficiència visual que causa ceguesa o problemes greus de visió en la infància, normalment abans de l'any de vida. Aquesta malaltia afecta els dos tipus de fotoreceptors de la retina, els cons i els bastons, i es caracteritza per una sensibilitat anormal a la llum (fotofòbia), moviments involuntaris dels ulls (nistagme) i dificultat per veure-hi de prop (hipermetropia).
Es tracta d'una malaltia minoritària, amb una prevalença de 1:30.000-1:81.000, però que explica aproximadament el 5% de les retinopaties i un 20% dels casos de ceguesa en la infància.
Es tracta d'una malaltia minoritària, amb una prevalença de 1:30.000-1:81.000, però que explica aproximadament el 5% de les retinopaties i un 20% dels casos de ceguesa en la infància.
A qui va dirigit?
- A pacients o a familiars de pacients afectats d'amaurosi congènita de Leber.
Què inclou el test?
El test inclou la seqüenciació de 26 gens responsables d'amaurosi congènita de Leber.