Aneurisma d'aorta
Descripció
L'aneurisma de l'aorta toràcica és una malaltia que afecta la part de l'artèria aorta situada en el pit. Aquesta artèria porta la sang oxigenada des del cor a altres parts del cos, és per això que ha de suportar altes pressions. Febleses en aquest vas sanguini poden generar embalums en forma de globus anomenats aneurismes, separació de les capes de la paret arterial o fins i tot el seu trencament.
L'edat i el tabac són els principals factors que poden generar un aneurisma, però la genètica pot explicar més del 20% dels casos, sent les mutacions en els gens ACTA2 i TGFBR2 les més freqüents. La penetrància d'aquestes mutacions és reduïda, per tant, persones amb alteracions en aquests gens poden no arribar a presentar els símptomes de la malaltia.
L'edat i el tabac són els principals factors que poden generar un aneurisma, però la genètica pot explicar més del 20% dels casos, sent les mutacions en els gens ACTA2 i TGFBR2 les més freqüents. La penetrància d'aquestes mutacions és reduïda, per tant, persones amb alteracions en aquests gens poden no arribar a presentar els símptomes de la malaltia.
A qui va dirigit?
- A pacients amb sospita clínica de la malaltia i familiars de pacients afectats per aquesta.
Què inclou el test?
El test inclou la seqüenciació dels gens associats més sovints a aquesta patologia
- ACTA2
- TGFBR2