Anirídia
Descripció
L'anirídia és una malaltia rara caracteritzada pel desenvolupament anormal de l'iris, la membrana acolorida i circular de l'ull que separa la cambra anterior de la posterior. L'iris presenta un orifici per on penetra la llum fins el fons de l'ull: la pupil·la. Com a conseqüència de la malaltia, els pacients presenten una absència parcial o completa de l'iris, fet que els hi provoca una disminució en l'agudesa visual i moviments involuntàris de l'ull (nistagme).
Alguns pacients poden mostrar, a més, augment de la pressió intraocular (glaucoma), cataractes o anormalitats a la còrnia. Aquesta malaltia es deu a mutacions al gen PAX6, clau pel correcte desenvolupament de l'ull.
A qui va dirigit?
- A pacients o a familiars de pacients afectats d'anirídia.
Què inclou el test?
El test genètic inclou l'anàlisi de variants en el número de còpia i l'estudi de mutacions puntuals o de pocs nucleòtids al gen PAX6.