Anoftàlmia / Microftàlmia
Descripció
Es tracta de les malformacions congènites més severes de l'ull, amb una prevalença d'1:7.000 en el cas de la microftàlmia i d'1: 30.000 en el de l'anoftàlmia. A la microftàlmia un o els dos ulls són anormalment més petits, mentre que a l'anoftalmia hi ha absència d'un o ambdós ulls. Aquests defectes apareixen abans del naixement, durant el desenvolupament de l'ull, i poden presentar-se de manera aïllada o com a part d'una síndrome.
Diferents estudis epidemiològics determinen que aquestes malalties poden produïr-se tant per factors ambientals com genètics, sent les causes genètiques les més comunes. A nivell genètic, les anomalies cromosòmiques estan principalment associades als casos de pacients sindròmics, mentre que les variants puntuals s'han identificat tant en pacients sindròmics com en no-sindròmics.
En el cas de la microftàlmia, aquesta pot ser l'únic defecte visual (microftàlmia simple) o pot presentar-se conjuntament amb altres anomalies oculars com el coloboma o les cataractes congènites (microftàlmia complexa).
A qui va dirigit?
- A pacients o a familiars de pacients afectats d'anoftàlmia o microftàlmia.
Què inclou el test?
El test inclou l'anàlisi de 45 gens associats a anoftàlmia i microftàlmia, a més de l'anàlisi del cariotip en casos sindròmics.