Array CGH 180K

L'array CGH 180K és un test genètic d'alta precisió dissenyat per detectar variants al nombre de còpies (CNVs), que poden estar relacionades amb diverses malalties genètiques, trastorns del neurodesenvolupament o dificultats reproductives.

Aquesta anàlisi es basa en la tecnologia d'hibridació genòmica comparada (aCGH) i permet l'estudi de tot el genoma amb una resolució molt més gran que un cariotip convencional. És una eina fonamental en el diagnòstic de síndromes genètiques complexes, especialment en casos on altres proves no han aportat un diagnòstic clar. L'array CGH180K és especialment útil a l'estudi de nens i adults amb trastorn de l'espectre autista (TEA), ja que permet detectar alteracions genètiques que podrien estar a l'origen del trastorn o contribuir al seu desenvolupament.

Tot i que l'autisme és una condició multifactorial, s'estima que el 40% dels casos tenen una causa genètica identificable, i les variants en el nombre de còpies (CNVs) són una de les més freqüents. L'anàlisi amb microarrays d'alta resolució, com ara l'array CGH 180K, permet:

• Identificar delecions o duplicacions cromosòmiques associades a TEA, com ara les regions 15q11-q13, 16p11.2 o 22q11.2, entre d'altres.

• Establir un diagnòstic genètic que ajudi a comprendre millor el perfil clínic del pacient.

• Facilitar el seguiment mèdic personalitzat, anticipant possibles comorbiditats (epilèpsia, discapacitat intel·lectual, etc.).

• Oferir informació valuosa per al consell genètic familiar, ajudant pares i cuidadors a prendre decisions informades sobre futurs embarassos.

Gràcies a la seva alta sensibilitat, el test array CGH 180K és considerat prova de primera línia en el diagnòstic genètic de l'autisme, segons les recomanacions de societats científiques internacionals.

El test array CGH 180K està indicat per a:

• Nens o adults amb trastorns del neurodesenvolupament, com a discapacitat intel·lectual, autisme o retard en el desenvolupament psicomotor.

• Pacients amb malformacions congènites múltiples sense causa identificada.

• Persones amb antecedents familiars d'alteracions cromosòmiques o de síndromes genètiques.

• Parelles amb infertilitat o avortaments de repetició, com a part de lestudi reproductiu.

• Nounats amb signes clínics que suggereixin una possible alteració genètica.

• Extracció d'ADN a partir de la mostra de sang o saliva.

• Anàlisi mitjançant microarrays d'alta densitat amb cobertura de més de 180.000 sondes distribuïdes per tot el genoma.

• Estudi de delecions i duplicacions genòmiques rellevants clínicament.

• Interpretació dels resultats d'un equip especialitzat en genètica clínica.

• Informe detallat amb troballes, conclusions i recomanacions clíniques.

• Assessorament genètic personalitzat per part del nostre equip professional.