Atròfia òptica autosòmica dominant

L'atròfia òptica autosòmica dominant (ADOA de les seves sigles en anglès) és la neuropatia òptica hereditària més comuna, amb una prevalença estimada d'entre 1:12.000 i 1:50.000 individus afectats. Els símptomes apareixen durant la infància i es caracteritzen per un deteriorament del nervi òptic, encarregat de transmetre la informació visual des de la retina fins al cervell, causant una pèrdua de visió progressiva. La intensitat de la pèrdua visual pot variar molt entre persones, fins i tot dins de la mateixa família, des d'una visió gairebé normal a problemes visuals severs.

L'ADOA està causada principalment per mutacions en el gen OPA1, provocant una disfunció en les estructures que transmeten la informació visual. Com el seu nom indica, la majoria de casos d'ADOA es transmeten mitjançant un patró d'herència autosòmic dominant, el que significa que una sola còpia mutada del gen és suficient per a desenvolupar la malaltia. En la majoria de casos, una persona afectada hereta la mutació d'un progenitor que també presenta la malaltia, encara que també poden donar-se situacions de noves mutacions en pacients sense antecedents familiars.

• A pacients o a familiars de pacients afectats d'ADOA.

• OPA1
• OPA3
• TMEM126A
• ACO2
• AARS2
• AFG3L2
• CISD2
• DNM1L
• RTN4IP1
• WSF1
  

Possibilitat de consulta amb l'especialista de manera telemàtica i enviament de mostres nacional i internacional (consulta'ns sense compromís)