Càncer de mama
Descripció
El test genètic de càncer de mama i ovari hereditari és una eina diagnòstica avançada que analitza gens implicats en la predisposició a desenvolupar aquests tumors, principalment BRCA1 i BRCA2, encara que també altres gens associats. Les mutacions en aquests gens no signifiquen que la malaltia es desenvolupi, però sí que indiquen un risc significativament més gran que el de la població general.
El càncer de mama és el tipus de tumor més freqüent en les dones. A Espanya representa el 30% de tots els tumors del sexe femení i s'estima que el risc de patir aquest tipus de càncer al llarg de la vida és de 1 cada 8 dones. Es calcula que entre un 5 i un 10% de tots els càncers tenen un component hereditari.
Conéixer aquesta informació permet establir un pla de prevenció personalitzat, que pot incloure revisions mèdiques més freqüents, proves d'imatge específiques o, en alguns casos, estratègies terapèutiques preventives.
A qui va dirigit?
- Persones amb antecedents familiars de càncer de mama, ovari, pàncrees o pròstata
- Dones diagnosticades de càncer a edat primerenca
- Familiars amb una mutació genètica coneguda
- També és útil en dones sense antecedents que desitgen avaluar-ne el risc genètic abans de sotmetre's a tractaments hormonals
Què inclou el test?
El test es fa a partir d'una mostra de saliva o de sang, sense necessitat de preparació especial. A ADN Institut disposem de diferents modalitats d'estudi, segons les característiques i les necessitats de cada cas:
-
Test BRCA1/BRCA2, centrat en els gens més rellevants per a càncer de mama i ovari hereditari.
-
Panell de 32 gens, que inclou els gens BRCA1 i BRCA2 i amplia l'anàlisi a gens relacionats amb càncers gastrointestinals, mamaris i ginecològics, i ofereix una visió més completa del risc genètic.
L'estudi és avaluat i interpretat pel Dr. Keyvan Torabi, especialista en genètica oncològica, que assessora sobre les mesures de prevenció o seguiment més adequades per a cada pacient.
