Cataractes Congènites / Infantils
Descripció
La cataracta és una opacitat del cristal·lí de l'ull, la lent que es troba darrere de l'iris i de la pupil·la, i causa la meitat de casos de ceguesa a nivell mundial. Les cataractes congènites apareixen ja des del naixement, mentre que les infantils es desenvolupen durant el primer any de vida. Poden afectar un o ambdós ulls i són una malaltia força prevalent, afectant 1 de cada 2.000 naixements. La severitat de la malaltia pot variar entre pacients, mentre algunes opacitats no progressen i gairebé no causen problemes de visió, altres poden provocar defectes visuals importants. A més, aquesta variabilitat també es pot observar en membres d'una mateixa família.
A dia d'avui, es coneixen més de 100 gens associats a cataractes congènites o infantils i en la majoria de casos la malaltia es transmet mitjançant un patró d'herència autosòmic dominant, el que significa que una sola còpia mutada del gen és suficient per a desenvolupar la malaltia.
A qui va dirigit?
- A pacients o a familiars de pacients afectats de cataractes congènites o infantils.
En els casos d'herència autosòmica dominant, una persona portadora de la mutació té un risc del 50% de transmetre la malaltia a la seva descendència.
Què inclou el test?
El test inclou l'anàlisi de 119 gens associats a les cataractes congènites i infantils.