Ceguesa nocturna congènita estacionària

La ceguesa nocturna congènita estacionària (CSNB de les seves sigles en anglès) engloba un conjunt de trastorns hereditaris de la retina caracteritzats per ser no progressius i afectar la visió nocturna o en situacions de poca llum. Els pacients amb aquesta malaltia presenten, a més, baixa agudesa visual, dificultat per veure bé objectes llunyans (miopia), moviments involuntaris dels ulls (nistagme), visió normal del color i anomalies en el fons de l'ull.

A nivell genètic, la malaltia pot estar causada per gens associats a patrons d'herència autosòmic dominant, autosòmic recessiu o lligat a l'X.

• A pacients o a familiars de pacients afectats de ceguesa nocturna congènita estacionària.

El diagnòstic genètic és clau per conèixer el patró d'herència que segueix la malaltia en cada família i poder oferir un correcte assessorament genètic als afectats i familiars portadors. És important recordar que en els casos de patrons d'herència autosòmics dominants la probabilitat de transmetre la malaltia a la descendència és del 50%.

En casos de patrons lligats al cromosoma X, la probabilitat d'una dona portadora de tenir varons afectats és del 50%.

El test inclou la seqüenciació de 17 genes responsables de ceguesa nocturna congènita estacionària:

• CABP4
• CACNA1F
• CACNA2D4
• GNAT1
• GPR179
• GRK1
• GRM6
• LRIT3
• NYX
• PDE6B
• RDH5
• RHO
• RLBP1/CRALBP
• RPE65
• SAG
• SLC24A1
• TRPM1
  

Possibilitat de consulta amb l'especialista de manera telemàtica i enviament de mostres nacional i internacional (consulta'ns sense compromís)