Coloboma
Descripció
El coloboma és una anormalitat en el desenvolupament de l'ull que provoca orificis en una o diverses parts de l'ull, inclòs l'iris (la part acolorida i circular de l'ull), la retina (la capa sensible a la llum del fons de l'ull), la coroide (la part vascular situada sota la retina) o el nervi òptic (encarregat de la transmissió de la informació visual al cervell).
Es deu a la manca de tancament de la fissura coroïdal durant la sisena setmana del desenvolupament embrionari. Pot estar present en un o ambdós ulls i, depenent de la mida i localització de l'orifici, pot afectar de manera més o menys severa la visió. La malaltia pot aparèixer de manera aïllada o com a part d'una síndrome, com és el cas de la síndrome de CHARGE. A nivell ocular, la malaltia pot presentar-se en combinació amb altres defectes de l'ull com la microftàlmia.
El coloboma pot estar causat tant per factors ambientals com genètics. A nivell ambiental, s'ha demostrat que la utilització d'alguns fàrmacs (com la talidomida) o l'alcohol durant l'embaràs estan associats a la incidència de la malaltia en el fetus. A nivell genètic, està causada per gens associats al desenvolupament primerenc de l'ull, així com per anomalies cromosòmiques.
A qui va dirigit?
- A pacients o a familiars de pacients afectats de coloboma.
Què inclou el test?
El test inclou l'anàlisi de 7 gens associats al coloboma.