Coroiderèmia per Distròfia de retina i coroides
Descripció
La coroiderèmia és una distròfia de retina i coroides hereditària caracteritzada per una pèrdua progressiva de la visió que comença amb una ceguesa nocturna durant la infància, i que progressa cap a una pèrdua perifèrica del camp de visió que gradualment acaba afectant també la zona central de la visió. Es tracta d'una malaltia lligada al cromosoma X, causada per una mutació al gen CHM; així doncs, només els homes es veuen afectats mentre les dones són portadores asimptomàtiques de la mutació.
Es calcula que la malaltia afecta a un de cada 50.000 homes i que la pèrdua de la correcta funció del gen CHM causa la mort de les cèl·lules de la retina i de la coroides.
Es calcula que la malaltia afecta a un de cada 50.000 homes i que la pèrdua de la correcta funció del gen CHM causa la mort de les cèl·lules de la retina i de la coroides.
A qui va dirigit?
- A pacients o a familiars de pacients afectats de coroiderèmia.
Què inclou el test?
El test inclou la seqüenciació del gen CHM, responsable de coroiderèmia.