Diferències entre l'ADN i l'ARN
Per comprendre-ho necessitem entendre el que anomenem com a dogma central de la biologia molecular. Aquest gran fita va evidenciar que l'ADN no actua només de magatzem de la informació genètica per tal que aquesta pugui heretar-se entre generacions, sinó que també proporciona el codi i instruccions per a la fabricació de proteïnes, condicionant així el desenvolupament, funcionament i característiques dels organismes. Per entendre-ho millor podem fer servir un símil: imaginem el nostre ADN com la biblioteca on s'emmagatzemen els manuals amb les instruccions de muntatge de tots els mobles d'Ikea; i a les proteïnes com el resultat final després d'haver llegit les instruccions d'un d'aquests manuals, i haver acoblat les diferents peces seguint els passos indicats fins a crear una cadira, un sofà o un armari. Així, el manual (ADN) actua com un codi, mentre que el moble (proteïna) és la part funcional i el que defineix la nostra llar.
Imaginem ara que volem muntar un moble, abans haurem de trobar el manual pertinent d'entre els milers de documents que s'emmagatzemen a la biblioteca. Per facilitar aquesta tasca, a la cèl·lula hi trobem tot un seguit d'enzims que actuen com si fossin bibliotecàries, encarregades d'obrir les prestatgeries, trobar el manual apropiat i fotocopiar només aquelles pàgines on apareixen els plànols i instruccions del moble que vols muntar. A la cèl·lula, aquesta fotocòpia de la informació genètica és l'àcid ribonucleic o ARN. ADN i ARN són molècules semblants, però com passa en paper, la fotocòpia no és exacta i, per tant, hi ha algunes diferències entre ambdues:
- L'ADN està format per dues cadenes llargues que s'enrotllen entre si en una espiral, en canvi l'ARN està compost per una única cadena amb estructura lineal i de menor longitud.
- L'alfabet de l'ADN i de l'ARN no són exactament iguals, mentre l'ADN està format per A (adenina), T (timina), G (guanina) i C (citosina), el de l'ARN substitueix la T per U (uracil).
- A nivell químic les dues molècules són molt similars, però l'ADN té un grup hidroxil (-OH) menys que l'ARN, fent la molècula d'ADN menys reactiva i molt més estable.
.jpg)
Al tractar-se d'una fotocòpia d'una regió de l'ADN, l'ARN també porta informació genètica però les característiques i la mida molt més reduïda li permet passar a través dels porus de la membrana del nucli de la cèl·lula (on es troba l'ADN) i arribar fins al compartiment cel·lular on es munten les proteïnes. Així, podem dir que mentre l'ADN "porta" la informació genètica, l'ARN la "transporta".
A dia d'avui sabem que el dogma central definit per Francis Crick el 1958 funciona a la immensa majoria dels organismes, però hi ha una sèrie d'excepcions on el flux de la informació genètica no es produeix exactament de la mateixa manera. Per exemple, en alguns tipus de virus no existeix l'ADN i la informació genètica s'emmagatzema directament en cadenes d'ARN. Així, quan aquests virus infecten una de les nostres cèl·lules poden directament, i de manera més ràpida, acoblar proteïnes víriques utilitzant la nostra maquinària cel·lular, sense passos addicionals. Alguns exemples d'aquests virus són el nou coronavirus SARS-CoV-2, el virus del xarampió, el de l'Ébola o el de la ràbia.
Utilitzar ARN sintètic com a teràpia en malalties genètiques
La ciència es fixa en el funcionament del cos humà contínuament, ho ha fet en molts avenços en el camp de l'enginyeria, disseny ergonòmic i per descomptat de la ciència i la salut. En els últims anys s’han aprovat diverses teràpies basades en l’ús d’ARN per tractar malalties hereditàries causades per defectes en gens. Aquestes teràpies no modifiquen en cap moment l’ADN del pacient, sinó que modulen o canvien l’expressió del gen defectuós. Alguns exemples són les teràpies basades en ARN per l’atròfia muscular espinal, la distròfia muscular de Duchenne o la distròfia macular associada a l’edat. Aquests medicaments utilitzen molècules sintètiques d’ARN que reconeixen de manera específica l’ARN del propi pacient, el qual està defectuós degut a una variant o mutació genètica, i el reprimeixen per tal de silenciar la producció de proteïnes perjudicials per a la cèl·lula.
El coneixement de l’ADN per millorar la salut
Les aplicacions i avantatges que aporta el coneixement de l’ADN són infinites. Així com l’ARN és, per dir d’alguna manera, la còpia per transportar la informació genètica que ens permet replicar una informació d’una manera més àgil i concreta, l’ADN recopila tota la nostra informació genètica. Si aquesta informació es consulta específicament, i amb els coneixements existents, es pot aportar molta llum en molts i diferents àmbits de la salut.
ADN i malalties hereditàries.
El coneixement genètic de les malalties hereditàries és un dels principals esforços d'investigació. Avui en dia es coneix la relació gen-malaltia de moltes malalties conegudes i minoritàries. L'ADN ajuda en aquest cas, no només a localitzar el gen que causa una malaltia, sinó a aplicar tractaments més eficaços, a prevenir el desenvolupament de la malaltia i a estudiar opcions reproductives que evitin passar una còpia del gen afectat a la descendència. Per tant, per moltes persones realitzar un test genètic de malalties hereditàries aporta beneficis molt precisos sobre la salut personal i familiar.
ADN i Fertilitat i embaràs.
Els problemes per tenir fills són d'origen genètic en un 30% dels casos i, per tant, analitzant una sèrie de gens o regions de l'ADN associades a la fertilitat de la parella es poden evitar proves invasives i temps, que sovint és important pel feliç desenvolupament del procés d'embaràs.
Per altra banda, la ciència permet analitzar els riscos a patir malalties genètiques de la descendència abans de concebre mitjançant una prova de compatibilitat genètica, de portadors o CARRIER als membres de la parella. O, per altra banda, descartar anomalies cromosòmiques a partir de la setmana 10 d'embaràs, amb una prova no invasiva, de cribratge, que també desvetlla el sexe del nadó.
ADN i nutrició.
Dels més coneguts per populars, són els coneixements de l'ADN i els gens aplicats a la nutrició. Intoleràncies, predisposició a certs tipus d'aliments, dèficits de vitamines o minerals causats per variacions en gens, tot per a poder realitzar una dieta personalitzada que maximitzi la salut. El coneixement general de nutrició és força estès en una societat que cada cop cuida més un paràmetre de salut tan important, i el coneixement de l’ADN proporciona la possibilitat d'agafar hàbits nutricionals de forma molt més precisa i personalitzada.
Més informació sobre els test genètics.
Si necessites informació sobre el test de farmacogenètica pots contactar amb el nostre servei d’atenció al pacient aquí.
Si tens qualsevol dubte o vols demanar cita amb un professional pots posar-te en contacte amb nosaltres aquí.
