Distròfia de cons
Descripció
La distròfia de cons és una distròfia de retina hereditària que afecta una de cada 30.000 persones caracteritzada per la degeneració i mort dels cons, les cèl·lules fotoreceptores de la retina encarregades de la visió central i en color. Els primers símptomes de la malaltia solen aparèixer entre els 20 i els 50 anys i, encara que poden variar d'un pacient a l'altre, es basen en una pèrdua de la visió central, una sensibilitat a la llum (fotofòbia) i una reducció en l'habilitat per distingir els colors.
En alguns casos, l'agudesa visual disminueix a mesura que la degeneració de les cèl·lules de la retina avança, provocant dèficits de visió més greus.
Aquesta malaltia està causada per mutacions en gens implicats en el desenvolupament, funció i manteniment dels cons.
A qui va dirigit?
- A pacients o a familiars de pacients afectats de distròfia de cons.
Què inclou el test?
El test inclou la seqüenciació de 14 gens associats a la distròfia de conos.