Exoma clínic

Quan es busca l'origen genètic d'una malaltia, hi ha dos enfocaments principals: els estudis genètics de panells dirigits o l'exoma clínic. Tots dos utilitzen la tecnologia de seqüenciació massiva del genoma (NGS), però difereixen en el seu abast i aplicabilitat. El panell genètic dirigit analitza un conjunt concret de gens associats a una malaltia o grup de malalties i és útil quan hi ha una sospita clínica clara (per exemple, un panell d'epilèpsia, cardiopaties hereditàries o càncer de mama). Per contra, l'exoma clínic és una prova genètica avançada que analitza simultàniament els més de 6.000 gens associats a malalties i clínicament rellevants. És molt útil quan la simptomatologia és inespecífica o no hi ha una sospita genètica clara i permet descobrir mutacions en gens no inclosos a panells específics, ampliant les possibilitats diagnòstiques. A més, redueix la necessitat de realitzar múltiples panells seqüencials, estalviant temps i cost a llarg termini.

Quins són els avantatges de fer un exoma clínic?

• Major rendiment diagnòstic en malalties rares i casos complexos.

• Capacitat per identificar mutacions inesperades o associades a síndromes atípiques.

• Proporciona una visió més completa del perfil genètic del pacient.
  
  

Una de les principals aplicacions de l'exoma clínic és el diagnòstic de malalties rares, especialment en nens amb símptomes complexos que no han pogut ser explicats per altres proves.

L'exoma clínic està indicat per a:

• Pacients amb síndromes genètiques poc freqüents o de causa desconeguda.

• Infants o adults amb trastorns neurològics, epilèpsia o retard del desenvolupament sense diagnòstic clar.

• Persones amb antecedents familiars de malalties hereditàries o morts sobtades.

• Casos de càncer hereditari sospitat, quan els panells genètics previs han estat negatius o insuficients.

• Famílies que desitgen un diagnòstic de precisió per orientar el tractament o prendre decisions reproductives.
  
  
  
  
  
  
  
  
  
  

• Extracció d'ADN a partir de la mostra de sang o saliva.

• Seqüenciació completa de l'exoma clínic amb tecnologia NGS.

• Anàlisi bioinformàtica i detecció de variants genètiques patogèniques o probablement patogèniques.

• Informe mèdic detallat, amb explicació de resultats i recomanacions clíniques.

• Consulta amb el nostre equip d´assessorament genètic especialitzat.