Gangliodiosi
Descripció
La gangliosidosi es caracteritza per una acumulació de gangliòsits a les neurones. Existeixen tres tipus de malaltia en funció de l'edat d'aparició i severitat. Entre las manifestacions clíniques es troben: afectació general del sistema nerviós central, deteriorament psicomotor i afectacions esquelètiques.
A qui va dirigit?
- A pacients o familiars de pacientes afectats per gangliosidosi.
Què inclou el test?
El test inclou la seqüenciació i l'anàlisi dels gens GLB1, GM2A, HEXA i HEXB associats a aquesta patologia.