Malaltia de Best
Descripció
La malaltia de Best, també anomenada distròfia macular viteliforme, és una distròfia macular hereditària que afecta la zona central de la retina, la màcula. La màcula conté els cons, les cèl·lules fotoreceptores de la retina encarregades de la visió central i en color, que utilitzem per llegir, veure la tele o reconèixer a les persones. La malaltia té una prevalença d'1:15.000 individus i normalment, es diagnostica durant l'adolescència, encara que la visió no es veu compromesa fins a l'edat adulta.
En general, la visió perifèrica, així com l'adaptació a la foscor, no es veuen afectades en aquests pacients. La malaltia de Best és causada per mutacions en el gen BEST1, indispensable pel correcte funcionament de les cèl·lules de la retina.
A qui va dirigit?
- A pacients o a familiars de pacients afectats de malaltia de Best.
Què inclou el test?
El test inclou la seqüenciació completa de la regió codificant del gen BEST1.