Malaltia de Gaucher
Descripció
La maltia de Gaucher afecta un de cada 40.000 individus i està causada per mutacions en el gen GBA. Aquestes mutacions provoque n la deficiència d'un enzim i l'acumulació de certes substàncies greixoses en diferents òrgans, especialment a la melsa i al fetge. Els símptomes poden variar molt d'un pacient a l'altre, així que la malaltia es classifica en tres tipus en funció de la gravetat i edat d'aparició dels símptomes. De forma general, els pacients solen presentar molèsties abdominals, anomalies esquelètiques i trastorns a la sang.
A qui va dirigit?
- A pacients o a familiars de pacients afectats de malaltia de Gaucher.
Què inclou el test?
El test inclou la seqüenciació del gen GBA, responsable de la malaltia de Gaucher.