Malaltia de Stargardt
Descripció
La malaltia de Stargardt, a vegades anomenada fundus flavimaculatus, és una distròfia de retina hereditària que causa una pèrdua de visió progressiva com a resultat de la degeneració de les cèl·lules de la zona central de la retina, la màcula. La màcula conté els cons, les cèl·lules fotoreceptores encarregades de la visió central i en color, que utilitzem per llegir, veure la tele o reconèixer a les persones. En aquests pacients es veu compromesa la visió central del camp visual, mentre que la visió perifèrica es troba, generalment, preservada.
Aquesta malaltia afecta a una de cada 10.000 persones i, encara que l'edat d'aparició dels primers símptomes varia d'un individu a l'altre, normalment debuta abans dels 20 anys. La malaltia de Stargardt està causada per mutacions al gen ABCA4, indispensable pel correcte funcionament de les cèl·lules de la retina.
A qui va dirigit?
- A pacients o a familiars de pacients afectats de malaltia de Stargardt.
Una parella en què tots dos són portadors d'una mutació tenen el 25% de possibilitats de tenir un fill afectat.
Què inclou el test?
El test inclou la seqüenciació completa de la regió codificant del gen ABCA4.