Les malalties genètiques i hereditàries són trastorns causats per mutacions a l'ADN que es transmeten de pares a fills. La seva detecció precoç permet orientar-ne el diagnòstic, prevenir complicacions i oferir assessorament a familiars en risc. A ADN Institut realitzem e
studis genètics i visites de consell genètic per a més de 800 malalties hereditàries.
Aquesta unitat està lidearada per
la Dra. Marina Riera, assessora genètica especialitzada en malalties hereditàries. Mitjançant una
consulta de consell genètic, revisem els antecedents personals i familiars i fem el test genètic més adequat per a cada cas. En tots els casos, els nostres estudis genètics van acompanyats de visites de interpretació de resultats.
L'estudi està indicat davant de símptomes compatibles, antecedents familiars o sospita clínica. Oferim un enfocament rigorós, individualitzat i adaptat a cada pacient. Per a tots aquells
pacients que no es poden desplaçar al nostre centre, oferim servei de
visites de consell genètic online i obtenció de mostres mitjançant centres col·laboradors o kits a domicili.
