Osteogènesi imperfecta
Descripció
La osteogènesi imperfecta, també coneguda mundialment com "malaltia dels ossos de vidre", és una malaltia rara del teixit ossi que dóna lloc a una gran fragilitat dels ossos per la qual cosa les persones afectades tenen molta relació amb fractures òssies de gravetat variable. La prevalença s'estima entre 1 de cada 10.000-20.000 nascuts i es classifiquen segons el grau de severitat clínica que presenten els afectats, sent la de tipus II la més letal. El 95% dels casos la malaltia segueix un patró d'herència autosòmic dominant i la causen mutacions en els gens COL1A1 i COL1A2, localitzats en els cromosomes 17 i 7, respectivament. En les formes recessives de la malaltia, que solen ser les formes més greus, s'observen, a més, mutacions en els gens LEPRE1, CRTAP i PPIB, pertanyents als cromosomes 1, 3 i 15, respectivament.
La osteogènesi imperfecta no té cura, però amb un tractament adequat les persones afectades poden aconseguir una bona qualitat de vida. Aquests tractaments consisteixen en prevenir les fractures, tractar-les adequadament quan ocorrin, preservar la mobilitat i la independència, i reforçar els ossos i els músculs.
A qui va dirigit?
- A pacients o a familiars de pacients afectats per osteogènesi imperfecta.
Què inclou el test?
El test inclou l'estudi dels gens COL1A1 i COL1A2 associats a aquesta patologia. Es valorarà l'estudi dels gens LEPRE1, CRTAP i PPIB en casos de sospita clínica de formes recessives.