Per què realitzar un estudi genètic predictiu de càncer de còlon?

Al llarg del 2021 s'estima que es diagnosticaran més de 43.000 nous casos de càncer de còlon i recte a Espanya, sent aquest tipus de càncer el que compta amb una incidència més elevada en la població espanyola. Encara que en la seva gran majoria el càncer colorectal es considera esporàdic, prop d'un 30% dels casos presenten un component familiar. (Saber més sobre càncer de còlon hereditari) Entre aquests casos es troben diverses síndromes de predisposició genètica a el càncer colorectal, en el qual els individus afectats presenten variants genètiques que han heretat dels seus progenitors i que, per tant, estan presents des del seu naixement en totes les cèl·lules del seu organisme. Aquestes variants genètiques els aporten un risc més elevat que la població normal a desenvolupar càncer al llarg de la vida.

Quins síndromes de predisposició al càncer colorectal es coneixen?

Síndrome de Lynch

És la síndrome de predisposició a càncer colorectal més freqüent. L'edat d'aparició del càncer és prèvia als 50 anys i a més de desenvolupar tumors en el còlon o el recte els individus afectats també poden desenvolupar tumors a l'endometri, tracte urinari, estómac i ovari, entre d'altres localitzacions. La síndrome de Lynch està causat per variants genètiques en els gens MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 o EPCAM. El risc associat a manifestar un càncer varia en funció de el gen mutat, sent més elevat quan es presenten variants en els gens MLH1, MSH2 i MSH6, de manera que la realització de el test genètic és molt important per definir el risc.

Poliposi adenomatosa familiar

La poliposi adenomatosa familiar representa l'1% de tots els casos de càncer colorectal. La causa genètica en aquest cas és la presència d'una variant al gen APC. Els individus afectats per aquesta síndrome presenten centenars de pòlips al llarg del còlon i el recte que al cap del temps poden convertir-se en malignes. De fet, el risc de desenvolupar càncer colorectal en pacients amb variants genètiques en el gen APC és proper al 100%.

Altres síndromes coneguts

Hi ha altres síndromes de predisposició que representen un percentatge menor en el global de el càncer colorectal com són: la poliposi associada a el gen MUTYH; la poliposi juvenil, causada per variants en el gen SMAD4; la síndrome de Peutz-Jeghers causat per variants en el gen STK11; la síndrome de Cowden causat per variants en el gen PTEN o la poliposi adenomatosa associada a polimerasa en la qual els gens causants són POLD1 i POLE.

Quan està indicat realitzar un test genètic de predisposició a càncer?

Diverses societats científiques internacionals han establert una sèrie de criteris mínims pels quals està indicat que un individu realitzi un estudi genètic de predisposició genètica al càncer. La majoria d'aquests criteris es basen en el nombre d'individus afectats per càncer en la família, les edats d'aparició de càncer i les manifestacions clíniques dels pacients afectats, que ens ajudaran a definir quins gens serà important estudiar. Per a això és clau realitzar una consulta d'assessorament genètic pre-test, en la qual el genetista recollirà la informació relativa a la història familiar de càncer mitjançant la creació d'un arbre genealògic. Amb això es podran oferir dos tipus de test segons la seva finalitat:

Estudis diagnòstics: L'objectiu d'aquests estudis serà identificar o descartar la possible causa genètica hereditària del càncer patit en la família. En aquests casos l'estudi es realitza en l'individu afectat i s'han d'incloure tots els gens associats a la síndrome concreta de sospita.

Estudis predictius: En aquests casos els individus analitzats són els familiars de l'individu afectat. L'objectiu de l'estudi és confirmar o descartar la presència de la variant genètica que prèviament s'haurà identificat en el familiar afectat. D'aquesta manera es podrà estimar el risc de manifestar càncer al còlon, recte o altres òrgans al llarg de la vida de l'individu estudiat.

Quins beneficis comporta la realització d'un estudi predictiu?

Hi ha diverses raons per les quals un individu que sigui familiar d'un pacient afectat per una síndrome de predisposició genètica al càncer colorectal pot valorar realitzar un estudi genètic predictiu.

Cribratge

En el cas de confirmar-se la presència de la variant genètica de risc hi ha programes de cribratge específics en funció de la síndrome que es presenta. L'objectiu del cribratge és poder detectar el càncer en les seves fases més inicials en què el tractament serà més eficaç. Per exemple, en individus sans amb síndrome de Lynch es recomana la realització de colonoscòpies cada 1 o 2 anys a partir dels 20-25 anys d'edat, mentre que en individus amb poliposi adenomatosa familiar aquestes colonoscòpies hauran de començar a realitzar-se a partir dels 12-15 anys d'edat.

Cirurgia preventiva

L'equip mèdic valorarà en cada cas específic quin benefici comporta la realització d'una cirurgia preventiva. Les guies internacionals apunten una reducció en l'aparició de càncer colorectal metacrònic, és a dir, entre 6 mesos i 10 anys després del diagnòstic d'un primer càncer, gràcies a una colectomia parcial (extracció de part del còlon) en individus afectats per síndrome de Lynch . En els casos de poliposi adenomatosa familiar, aquesta colectomia és més extensa i se sol recomanar a partir de la segona dècada de vida. També s'ha vist que la realització d'una histerectomia (extracció de l'úter) i una salpingo-ooforectomia (extracció d'ovaris i trompes de Fal·lopi) podria ser eficaç per a la prevenció del càncer d'úter i d’ovari, respectivament, en dones afectades per síndrome de Lynch.

A més de les raons ja indicades, la realització de el test genètic predictiu també pot ser útil per a poder definir el risc de desenvolupar càncer en la descendència o fins i tot per a poder descartar la presència d'una variant genètica de risc. Tot i que en aquests casos el risc de desenvolupar càncer colorectal no serà nul, no serà més elevat que el que té la resta de la població, que s'estima al voltant del 4%.

Vols realitzar un test predictiu de càncer de còlon?

Més informació sobre el test de càncer de còlon.

Si tens qualsevol dubte pots posar-te en contacte amb nosaltres aquí.

Demanar cita d'assessorament amb el Dr/a. en genètica.